Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Klinička i epidemiologijska obiležja 17 slučajeva Fraserova sindroma (CROSBI ID 531680)

Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija

Barišić, Ingeborg ; Tokić, Višnja ; Loane, Maria ; Bianchi, Fabrizio ; Calzolari, Elisa ; Garne, Ester ; Wellesley, Diana ; Dolk, Helen ; EUROCAT Working Group Klinička i epidemiologijska obiležja 17 slučajeva Fraserova sindroma // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.). 2007. str. 132-x

Podaci o odgovornosti

Barišić, Ingeborg ; Tokić, Višnja ; Loane, Maria ; Bianchi, Fabrizio ; Calzolari, Elisa ; Garne, Ester ; Wellesley, Diana ; Dolk, Helen ; EUROCAT Working Group

hrvatski

Klinička i epidemiologijska obiležja 17 slučajeva Fraserova sindroma

Fraserov sindrom izuzetno je rijedak poremećaj obilježen kriptoftalmosom, sindaktilijom, dismorfičnim crtama i urogenitalnim anomalijama. Uz to se često nalaze pridružene malformacije uške, nosa i larinksa. Prikazujemo rezultate analize 17 slučajeva Fraserovog sindroma otkrivenih među 10 318 446 trudnoća praćenih u mreži europskih registara prirođenih mana u razdobju od 1980.-2004. godine. Prevalencija Fraserovog sindroma bila je 0, 16/100 000 ili 1/625 000. Od ukupno 17 slučajeva dva su bila mrtvorođena, a osam je trudnoća prekinuto uz medicinsku indikaciju. Prenatalno je ultrazvučnim pregledom postavljena sumnja na malformacijski sindrom u deset plodova. Prosječna gestacijska dob kod postavljanja sumnje na oštećenje ploda bila je 21, 5&plusmn ; 3 (18-27) gestacijskih tjedana. Sedmero djece je bilo živorođeno. Odnos muške i ženske djece bio je 3 (12/4). Prosječna tjelesna masa novorođene muške djece je bila 2648 &plusmn ; 794 g, ženske djece 2125&plusmn ; 505 g, a prosječna gestacijska dob pri porođaju za oba spola 37 tjedana. Trećina novorođenčadi je umrla tijekom prvog tjedna života. Najčešće malformacije bile su anomalije urogenitalnog sustava 80% ; 12/15), oka (66, 7% ; 10/15) i udova (53, 3% ; 8/15). Prosječna dob majki bila je 27, 6 &plusmn ; 5, 5 godina, a prosječna dob očeva 30&plusmn ; 5 godina. Srodstvo među roditeljima registrirano je u 6 slučajeva (6/13), a u četiri obitelji već je bilo rođeno dijete s Fraserovim sindromom (4/13). Svi slučajevi su dijagnosticirani u zapadnom dijelu Europe, a 59% (10/17) ih je iz Velike Britanije i Portugala.

Fraserov sindrom; kriptoftalmus; epidemiologija

nije evidentirano

engleski

Clinical and epidemiologic characteristics of 17 Fraser syndrome cases

nije evidentirano

Fraser syndrome; cryptophthalmos; epidemiology

nije evidentirano

Podaci o prilogu

132-x.

2007.

nije evidentirano

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Paediatria Croatica

Barišić, Ingeborg

Zagreb:

1330-1403

Podaci o skupu

Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem

poster

18.10.2007-20.10.2007

Malinska, Hrvatska

Povezanost rada

Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

Indeksiranost