hrvatski

Prenatalni ultrazvučni pregled u otkrivanju rijetkih genetičkih sindroma u Europi

Rijetki genetički sindromi u pravilu se javljaju kod bračnih parova bez prethodnog rizika, pa je stoga prenatalni ultrazvučni pregled često prvi korak pri postavljanju dijagnoze. Prenatalnim je ultrazvukom moguće otkriti pridružene anomalije i/ili intrauterini zastoj u rastu, kraniofacijalnu dismorfiju, oligo i polihidramnij te tzv. „ soft znakove“ koji mogu upozoriti na probleme u razvoju ploda. Ultrazvučni nalaz usmjerava daljnje dijagnostičko ispitivanje, utječe na ishod trudnoće, brzinu i kakvoću zbrinjavanja novorođenčeta. Prikazujemo rezultate analize učinkovitosti rutinskog ultrazvučnog pregleda u otkrivanju devet rijetkih genetičkih sindroma lako prepoznatljivih u trudnoći i nakon porođaja (Cornelia de Lange, Fraser, Fryns, Beckwith Wiedemann, Ellis van Creveld, Meckel Gruber, Holt Oram, Treacher Collins i okuloaurikulovertebralni spektar). Analizirani su podatci 25 europskih regija iz središnje baze podataka EUROCAT-a, velike europske mreže registara koji primjenjuju istu epidemiologijsku metodologiju. Ultrazvukom je otkriveno 32% (195/612) slučajeva analiziranih sindroma. Kao rezultat prenatalnog probira, 22% (133/612) trudnoća završeno je pobačajem uz medicinsku indikaciju. Stopa prenatalnog otkrivanja kao i ishod trudnoća ovisili su o težini sindroma. Postotak prenatalno otkrivenih slučajeva varirao je između 8 % za sindrom Treacher Collins i 68% za sindrom Meckel Gruber. Stopa otkrivanja rijetkih nekromosomskih genetičkih sindroma bila je manja u zemljama gdje ne postoje službene smjernice za provođenje prenatalnog ultrazvučnog pregleda.

Prenatalni probir; prenatalni ultrazvuk; rijetki sindromi

nije evidentirano