Prenatalni ultrazvučni pregled u otkrivanju rijetkih genetičkih sindroma u Europi (CROSBI ID 531682)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Barišić, Ingeborg ; Tokić, Višnja ; Loane, Maria ; Bianchi, Fabrizio ; Calzolari, Elisa ; Garne, Ester ; Wellesley, Diana ; Dolk, Helen ; EUROCAT Working Group
hrvatski
Prenatalni ultrazvučni pregled u otkrivanju rijetkih genetičkih sindroma u Europi
Rijetki genetički sindromi u pravilu se javljaju kod bračnih parova bez prethodnog rizika, pa je stoga prenatalni ultrazvučni pregled često prvi korak pri postavljanju dijagnoze. Prenatalnim je ultrazvukom moguće otkriti pridružene anomalije i/ili intrauterini zastoj u rastu, kraniofacijalnu dismorfiju, oligo i polihidramnij te tzv. „ soft znakove“ koji mogu upozoriti na probleme u razvoju ploda. Ultrazvučni nalaz usmjerava daljnje dijagnostičko ispitivanje, utječe na ishod trudnoće, brzinu i kakvoću zbrinjavanja novorođenčeta. Prikazujemo rezultate analize učinkovitosti rutinskog ultrazvučnog pregleda u otkrivanju devet rijetkih genetičkih sindroma lako prepoznatljivih u trudnoći i nakon porođaja (Cornelia de Lange, Fraser, Fryns, Beckwith Wiedemann, Ellis van Creveld, Meckel Gruber, Holt Oram, Treacher Collins i okuloaurikulovertebralni spektar). Analizirani su podatci 25 europskih regija iz središnje baze podataka EUROCAT-a, velike europske mreže registara koji primjenjuju istu epidemiologijsku metodologiju. Ultrazvukom je otkriveno 32% (195/612) slučajeva analiziranih sindroma. Kao rezultat prenatalnog probira, 22% (133/612) trudnoća završeno je pobačajem uz medicinsku indikaciju. Stopa prenatalnog otkrivanja kao i ishod trudnoća ovisili su o težini sindroma. Postotak prenatalno otkrivenih slučajeva varirao je između 8 % za sindrom Treacher Collins i 68% za sindrom Meckel Gruber. Stopa otkrivanja rijetkih nekromosomskih genetičkih sindroma bila je manja u zemljama gdje ne postoje službene smjernice za provođenje prenatalnog ultrazvučnog pregleda.
Prenatalni probir; prenatalni ultrazvuk; rijetki sindromi
nije evidentirano
engleski
Prenatal ultrasound screening in detection of rare genetic syndromes in Europe
nije evidentirano
prenatal screening; prenatal ultrasound; rare syndromes
nije evidentirano
Podaci o prilogu
133-x.
2007.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica
Barišić, Ingeborg
Zagreb:
1330-1403
Podaci o skupu
Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem
poster
18.10.2007-20.10.2007
Malinska, Hrvatska
Povezanost rada
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita