hrvatski

Genetika i citogenetika u onkologiji

U ovom radu dan je kratak pregled citogenetičkih ispitivanja u djece sa solidnim tumorom, s posebnim naglaskom na stanja koja su rizičnija za nastanak tumorske bolesti kao konstitucijski poremećaji kromosoma i pojedini genetički sindromi (sindromi kromosomskih lomova, sindrom testikularne feminizacije, sindrom MVA). Posebna pozornost je posvećena citogenetičkim ispitivanjima tumorskih stanica. Upozoreno je na citogenetička svojstva populacije tumorskih stanica i poremećaje genoma specifične za pojedine tipove i podtipove bolesti. Naglašena je klinička primjena ispitivanja genoma, i to: postavljanje precizne dijagnoze tumorske bolesti, procjena prognoze, odabir terapije i praćenje tijeka bolesti. U radu je također dan pregled citogenetičkih metoda koje su danas na raspolaganju citogenetičara u mnogim dijagnostičkim laboratorijima u SAD-u i Europi. Obuhvaćene su metode obrade tumorskog tkiva i metode za analizu genoma, i to: klasične metode pruga, metode molekularne citogenetike (FISH-metoda za ispitivanje mitotskih i interfaznih stanica, metoda za višebojnu kariotipizaciju, metoda za višebojni prikaz pruga) i metode kvantitativne molekularne citogenetike (mCGH-metoda, MAPH-metoda, MLPA-metoda i metode DNA-matrica za ispitivanje poremećaja genoma i ekspresije gena tumorskih stanica). Uz praktične primjene u medicini metode visoke rezolucije omogućuju ispitivanje korelacije genomskog i ekspresijskog profila i pojedinih tumorskih bolesti te će pridonijeti boljem upoznavanju biologije tumorskog procesa.

tumori; genetika; poremećaji genoma; citogenetika; molekularna citogenetika

nije evidentirano