hrvatski

ACE I/D polimorfizam i njegova povezanost s hipertenzijom u Roma Bajaša u Hrvatskoj

Alu insercijski polimorfizmi izuzetno su pogodni za istraživanja genetičke varijabilnosti u ljudskim populacijama jer je riječ o stabilnim biljezima kod kojih delecija predstavlja ancestralno stanje dok insercija reprezentira jedinstven evolucijski događaj. Alu insercijski polimorfizam na intronu 16 ACE gena jedan je od najučestalije istraživanih genetičkih čimbenika rizika za razvoj hipertenzije. Premda su dosadašnja istraživanja davala kontradiktorne rezultate, u općoj populaciji Hrvatske pokazan je značajan utjecaj DD genotipa ACE I/D polimorfizma na pojavu hipertenzije u osoba mlađih od 40 godina. Također je pronađena visoka učestalost kako DD genotipa ACE gena tako i hipertenzije u izoliranim otočkim populacijama Srednje Dalmacije. Cilj je ovog prikaza usporediti učestalost alela i raspodjelu genotipova ACE I/D polimorfizma u Roma Bajaša s učestalošću u općoj populaciji Hrvatske kao i s onom u izoliranim seoskim populacijama otoka Hvara i Visa te sela makarskog priobalja kao i ispitati postoji li u populaciji Bajaša povezanost između ACE I/D polimorfizma i hipertenzije. U sklopu multidisciplinarne antropološke i epidemiološke studije koja je obuhvatila dvije populacije Roma Bajaša (nastanjenih u Baranji i Međimurju) ACE I/D polimorfizam je analiziran kod 411 osoba, 145 muškaraca i 266 žena dobi od 18-84 godine. Hipertenzija je prisutna kod 26, 1% Bajaša, ali nije potvrđena njena povezanost s ACE I/D polimorfizmom niti kod Bajaša u Međimurju, niti kod onih u Baranji. Međutim, populacijska usporedba učestalosti alela i raspodjele genotipova dala je zanimljive nalaze. Pokazalo se, naime, da je kod Roma Bajaša učestalost I alela (46, 1%) bliža onoj u općoj populaciji Hrvatske (50, 6%) nego učestalosti koju nalazimo u ruralnim zajednicama srednje Dalmacije (37, 5% - 44, 7%). Nadalje, učestalost DD genotipa u općoj populaciji Hrvatske iznosi 22, 1%, kod Roma Bajaša 28, 5% dok primjerice u stanovnika otoka Hvara ona dosiže čak 39, 4%. Učestalost insercije ACE I/D polimorfizma u Hrvatskoj nalazi se unutar raspona kojeg imaju i druge Europske populacije (45% do 55%). Niža učestalost I alela u populacijama Srednje Dalmacije sukladna je razini endogamije (tj. izolacije) koja je naročito izražena na otoku Hvaru gdje je dovela do snažne diferencijacije između pojedinih sela što je tipična posljedica genskog pomaka koji posebno snažno utječe na populacijsku strukturu u malim, reproduktivno izoliranim zajednicama. Kako učestalost alela i genotipova nije bila različita kod Roma Bajaša Baranje u odnosu na Bajaše u Međimurju vidimo da do takve diferencijacije u ovim populacijama nije došlo. Premda konačne zaključke nije moguće donositi temeljem samo jednog genskog biljega, prikazani rezultati indiciraju da je unatoč uobičajenoj predodžbi o reproduktivnoj zatvorenosti romskih zajednica njihova izoliranost manja od one koju nalazimo u malim ruralnim zajednicama Srednje Dalmacije.

ACE I/D polimorfizam; hipertenzija; asocijacijska studija; Romi; antropologija; Hrvatska

nije evidentirano