hrvatski

Učestalost genskih mutacija koagulacijskih čimbenika rizika za trombozu u bolesnika na području istočne Hrvatske

Uvod: Najznačajnije genske mutacije koagulacijskih čimbenika rizika za trombozu su G1691A (Leiden mutacija) za faktor V (FV- Leiden), G20210A za faktor II (protrombin), C677T za metilen- tetrahidrofolat reduktazu (MTHFR), te polimorfizam 4G u genu za inhibitor plazminogen aktivatora-1 (PAI-1). Nositelji navedenih genskih mutacija imaju povećan rizik za razvoj tromboze tijekom života, a taj se rizik još uvećava ako su nositelji homozigoti za navedene mutacije ili imaju istovremeno nekoliko združenih mutacija. Cilj ove studije bio je odrediti učestalost mutacija u genima 4 koagulacijska čimbenika rizika za trombozu u skupini bolesnika kod kojih je postavljena sumnja na trombofiliju. Materijali i metode: Promjene u genima za FV-Leiden, protrombin, MTHFR i PAI-1 određivane su metodom lančane reakcije polimerazom u realnom vremenu (real- time PCR) pomoću komercijalnih kitova i LightCycler uređaja. Detekcija prisutnosti mutacija temeljila se na « ; ; fluorescence resonance energy transfer» ; ; (FRET) tehnologiji i analizi krivulje taljenja nastalih produkata PCR-a. Rezultati: U skupini od ukupno 259 bolesnika (67 muškaraca, 192 žene) nađeno je da su (41/245) 16, 73% heterozigoti za FV-Leiden mutaciju, (18/234) 7, 69% heterozigoti za FII G20210A, (45/140) 32, 14% homozigoti 4G/4G za PAI- 1, dok su (69/140) 49, 29% 4G/5G PAI-1 heterozigoti, (38/228) 16, 67% homozigoti i (92/228) 40, 35% heterozigoti za mutaciju C677T MTHFR. Zaključak: Dobiveni rezultati raspodjele učestalosti promjena u genima koagulacijskih čimbenika rizika za trombozu značajno se podudaraju s kliničkom slikom testirane trombofilne populacije.

FV-Leiden ; faktor II ; MTHFR ; PAI-1 ; tromboza ; istočna Hrvatska

nije evidentirano