hrvatski

Polimorfizam gena za dopamin - beta - hidroksilazu u pacijenata s ranim i kasnim početkom Alzheimerove bolesti

Patofiziologija Alzheimerove bolesti (AD) se povezuje sa smanjenom aktivnošću i osjetljivošću noradrenergičkog sustava. Ključni enzim u sintezi noradrenalina je dopamin-beta-hidroksilaza (Dβ H) koja katalizira reakciju pretvorbe dopamina u noradrenalin. Aktivnost enzima u plazmi je stabilna karakteristika svakog pojedinca, a za aktivnost enzima je do 50% odgovoran funkcionalan polimorfizam -1021CT DBH lokusa. Cilj rada bio je a) usporediti polimorfizam -1021CT DBH lokusa u zdravih osoba i pacijenta s AD, i b) ustanoviti učestalosti alela i genotipova za DBH u pacijenata s ranim i kasnim početkom bolesti. Izolirana je DNA iz krvi 52 bolesnika (23 muškarca i 29 žena) i 80 zdravih osoba (40 muškarca i 40 žena) koja je podvrgnuta PCR-RFLP analizi i "real time" PCR analizi, te je utvrđena distribucija alela i genotipova za DBH. Rezultati su pokazali da učestalost recesivnog -1021T alela u kontrolnoj skupini iznosi 0.194, u skupini oboljelih od AD 0.173, u skupini pacijenata s ranim AD 0.125, a u skupini s kasnim AD 0.124. Pokazano je da ne postoji statistički značajna (χ 2=3, 899, p=0, 142 ) razlika u učestalosti alela između zdravih i oboljelih od AD, te između pacijenata s ranim i kasnim početkom AD (χ 2 =2, 389, p=0, 303). Na temelju usporedbe učestalosti i distribucije alela i genotipova između zdravih osoba i oboljelih od AD, te između zdravih osoba i pacijenata s ranim i kasnim početko AD može se zaključiti da ne postoji povezanosti između pojave AD i -1021CT polimorfizma u genu za DBH.

Alzheimerova bolest; dopamin-beta-hidroksilaza; polimorfizam; PCR-RFLP;

nije evidentirano