hrvatski

Cistična fibroza: varijabilnost kliničke slike

Cistična fibroza (CF) je autosomalno recesivna nasljedna bolest s mutacijom gena čiji je genski produkt transmembranski regulatorni protein (CFTR). Mnoge studije pokazuju kompleksan odnos fenotipa i genotipa, težine bolesti te različite ekspresije na pojedinim organima ovisno o CFTR mutaciji. Danas se zna da osim CFTR mutacije na konačnu manifestaciju bolesti utječu i neki drugi čimbenici kao što su CF modificirajući geni i/ili faktori okoliša. Bolje poznavanje tih čimbenika i njihove povezanosti s ekspresijom CF može u budućnosti doprinijeti boljoj dijagnostici i prognozi samog tijeka bolesti, te ujedno predstavlja i šansu za novim terapijskim postupcima.

cistična fibroza; CFTR mutacije; CF geni modifikatori; okoliš

Cjeloviti rad objavljen je u u časopisu Pedijatrija danas 2008 ; 4:23-32. Pedijatrija danas je indeksirana u: The British Library Inside Service, Index Copernicus i CABA abstract / Global Health Databases.