Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Perspektive u liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja (CROSBI ID 537111)

Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija

Barić, Ivo ; Petković, Danijela ; Karačić, Iva ; Sarnavka, Vladimir ; Fumić, Ksenija Perspektive u liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska. 2007

Podaci o odgovornosti

Barić, Ivo ; Petković, Danijela ; Karačić, Iva ; Sarnavka, Vladimir ; Fumić, Ksenija

hrvatski

Perspektive u liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja

Lizosomske bolesti nakupljanja su skupina od oko 45 progresivnih, klinički vrlo različitih nasljednih bolesti uzrokovanih poremećajem razgradnje makromolekula ili prijenosa iz lizosoma u citosol. Nakupljaju se sfingolipidi, glikozaminoglikani, glikogen, oligosaharidi, kolesterol, cistin, i dr. Donedavno se njihovo liječenje svodilo na simptomatsku terapiju, te pokušaje transplantacije koštane srži koji su osim u dijela bolesnika s mukopolisaharidozom (MPS) tipa 1 i iznimno drugih bolesnika, bili bezuspješni. Prije petnaestak godina liječenjem Gaucherove bolesti počinje razdoblje enzimske nadomjesne terapije koja se zadnjih godina primjenjuje i u bolesnika s MPS I, MPS II, MPS VI, Fabryjevom i Pompeovom bolešću, a eksperimentalno i u nekih drugih bolesti. Glavne mane ovakvog liječenja, koje se pokušavaju otkloniti, su slabo prodiranje u neka tkiva, posebno mozak, često intravensko davanje i cijena. Kasni početak liječenja pokušava se prevladati uključivanjem lizosomskih bolesti u novorođenački skrining. Inhibicija sinteze supstrata, kao nov način liječenja, počela se primjenjivati u Gaucherovoj bolesti. Prednosti su peroralna primjena i prelazak krvno-moždane barijere. Zadnjih godina transplantacija hematopoetskih stanica obuhvaća i transplantaciju stanica krvi pupkovine, vrlo uspješnu u presimptomatskoj fazi Krabbeove bolesti, i mezenhimskih matičnih stanica. Sve više u praksu ulazi i liječenje malim molekulama-pratiteljima (eng. chaperone) koje neke promijenjene enzime održavaju djelotvornim. Pozitivni primjeri su MPS I, Fabryjeva i Gaucherova bolest. Sve se više eksperimentira s genskom terapijom i pokušava suzbiti sekundarne nepovoljne reakcije na nakupljene metabolite. Nove mogućnosti liječenja imaju često kao preduvjet individualni pristup bolesniku prilagođen mutacijama i proteinskim abnormalnostima koje su izazvale bolest. Nedvojbeno budućnost liječenja lizosomskih bolesti nosi mnoge ohrabrujuće novosti.

lizosomske bolesti nakupljanja

nije evidentirano

engleski

Perspectives in treatment of lysosomal storage disorders

nije evidentirano

lysosomal storage disorders

nije evidentirano

Podaci o prilogu

2007.

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska

Podaci o skupu

Četvrti hrvatski kongres humane genetike

predavanje

18.10.2007-20.10.2007

Malinska, Hrvatska

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti