hrvatski

Polimorfizam His452Tyr gena za 5-HT2A receptor u osoba oboljelih od autizma

U radu je ispitana povezanost polimorfizma Hus452Tyr gena za 5-HT2A receptor s autizmom u hrvatskoj populaciji. Nakon optimizacije metoda lančane reakcije polimerazom i enzimske digestije, genotipizirano je 103 osoba oboljelih od autizma. Pomoću statističkog programa određena je učestalost haplotipova koje tvore aleli polimorfizma His452Tyr i ranije genotipiziranog polimorfizma -1438A/G te je izračunat stupanj neravnoteže vezanosti između ta dva lokusa. Nije primijećena značajna razlika u distribuciji alela, genotipova i haplotipova vezanih uz istraživani polimorfizam između skupina autističnih i kontrolnih ispitanika. Utvrđena je slaba neravnoteža prijenosa između dva spomenuta lokusa. Dobiveni rezultati ne podupiru uprabu polimorfizma His452Tyr kao potencijalnog biljega za autizam.

serotonin; autizam; 5-HT2A receptor; polimorfizam gena; haplotip; neravnoteža vezanosti

nije evidentirano