hrvatski

Određivanje učestalosti mutacija gena CFTR u oboljelih od cistične fibroze u Hrvatskoj

Cistična fibroza je jedna od najčešćih nasljednih bolesti današnjice. To je autosomno, recesivno, nasljedno oboljenje prouzrokovano mutacijama u genu CFTR. Do danas je opisano više od 700 različitih mutacija, a njihova je raspodjela među populacijama vrlo raznolika te je stoga posebno važno odrediti koje su od mutacija prisutne u nekoj populaciji. Cilj našeg rada bio je odrediti učestalost pojedinih mutacija gena CFTR na uzorku od 29 bolesnika iz nesrodnih obitelji u Hrvatskoj, kako bismo pronašli koje su mutacije najčešće u našoj populaciji. Ispitivali smo 16, u svijetu najučestalijih, mutacija gena CFTR: deltaF508, G542X, G551D, W1282X, 3905insT, N1303K, 3849+10kbC->T, R553X, 621+1G->T, 1717-1G->A, 2789+5G->A, 3849+4A->G, R1162X, 1898+1G->A, R117H te deltaI507. Za određivanje ovih mutacija koristili smo slijedeće metode: lančanu reakciju polimerazom, analizu heterodupleksa, analizu cijepanjem pomoću restrikcijskih enzima i analizu oblika jednolančanih molekula DNA. Također smo istražili i eksone 3, 7, 10, 13, 19 i 20 gena CFTR pomoću elektroforeze u gradijentu denaturirajućeg gela poliakrilamida. Najučestalija mutacija u oboljelih od cistične fibroze u Hrvatskoj je deltaF508, a potom slijede mutacije G542X, 1717-1G->A, R117H, N1303K, G85E i R1162X. Pronašli smo i dva polimorfizma gena CFTR - P1290P i F508C. Ispitivanjem 16 mutacija eksona ustanovili smo prisustvo samo 7 mutacija na analiziranom uzorku.

cistična fibroza; gen CFTR; mutacije; populacija Hrvatske

nije evidentirano