hrvatski

Hiperserotoninemija u autizmu: moguća uloga inačica gena vezanih uz 5HT

Autizam je neurorazvojni sindrom čije su značajke problemi u društvenim odnosima i komunikaciji te pojava stereotipnih ponašanja. Poremećaji u serotonergičnoj (5HT) transmisiji mogli bi biti jedan od bioloških supstrata ove bolesti. Iako se u 30% autističnih osoba redovito pronalaze povišene koncentracije 5HT u krvi, mehanizam ove pojave te njezina povezanost s 5HT-disfunkcijom u mozgu nisu jasni. Kao mogući uzroci spominju se pojačana aktivnost triptofan-hidroksilaze (TPH), povećani broj molekula 5HT prijenosnika (5HTt), smanjeni broj/ekspresija 5HT2A receptora (5HT2Ar) i smanjena aktivnost monoaminooksidaze (MAOA). U ovom radu istražen je utjecaj alela gena, koji kodiraju spomenute elemente 5HT sustava, na razinu serotonina u trombocitima (PSL) autističnih osoba. DNA je izolirana iz uzoraka krvi 63 osobe i genotipizirana s obzirom na polimorfizme a218c TPH, 5HTt-LPR, -1438AG 5HT2Ar, and uVNTR MAOA. Dok genotipovi 5HTt-LPR i -1438AG 5HT2Ar nisu značajno utjecali na PSL, osobe s genotipom TPH-cc i osobe s genotipom MAOA-4 imale su značajno povišeni PSL. Kad smo genotipove TPH-cc i MAOA-4 označili kao "genotipove s visokim 5HT", uočili smo značajan porast PSL s porastom broja "genotipova s visokim 5HT". Dobiveni rezultati sugeriraju sinergistički učinak gena za TPH i MAOA na poremećaj regulacije periferne 5HT-homeostaze u autističnih osoba i upućuju na njihovu moguću ulogu u razvoju autizma.

autizam; serotonin; genski polimorfizam; trombocit

nije evidentirano

engleski

Hyperserotonemia in autism: the potential role of 5HT-related gene variants

Autizam je neurorazvojni sindrom čije su značajke problemi u društvenim odnosima i komunikaciji te pojava stereotipnih ponašanja. Poremećaji u serotonergičnoj (5HT) transmisiji mogli bi biti jedan od bioloških supstrata ove bolesti. Iako se u 30% autističnih osoba redovito pronalaze povišene koncentracije 5HT u krvi, mehanizam ove pojave te njezina povezanost s 5HT-disfunkcijom u mozgu nisu jasni. Kao mogući uzroci spominju se pojačana aktivnost triptofan-hidroksilaze (TPH), povećani broj molekula 5HT prijenosnika (5HTt), smanjeni broj/ekspresija 5HT2A receptora (5HT2Ar) i smanjena aktivnost monoaminooksidaze (MAOA). U ovom radu istražen je utjecaj alela gena, koji kodiraju spomenute elemente 5HT sustava, na razinu serotonina u trombocitima (PSL) autističnih osoba. DNA je izolirana iz uzoraka krvi 63 osobe i genotipizirana s obzirom na polimorfizme a218c TPH, 5HTt-LPR, -1438AG 5HT2Ar, and uVNTR MAOA. Dok genotipovi 5HTt-LPR i -1438AG 5HT2Ar nisu značajno utjecali na PSL, osobe s genotipom TPH-cc i osobe s genotipom MAOA-4 imale su značajno povišeni PSL. Kad smo genotipove TPH-cc i MAOA-4 označili kao "genotipove s visokim 5HT", uočili smo značajan porast PSL s porastom broja "genotipova s visokim 5HT". Dobiveni rezultati sugeriraju sinergistički učinak gena za TPH i MAOA na poremećaj regulacije periferne 5HT-homeostaze u autističnih osoba i upućuju na njihovu moguću ulogu u razvoju autizma.

autism; serotonin; gene polymorphism; platelet

nije evidentirano