hrvatski

Genetsko savjetovanje u sijalidozi

Bolesti gomilanja – tezaurizmoze su monogenske nasljedne bolesti. Ove rijetke bolesti nastaju nakupljanjem i taloženjem nerazgrađenog produkta metabolizma, većinom lipida, u stanicama raznovrsnih tkiva organizma. Morfologija stanica se mijenja prisustvom brojnih vakuola ; a funkcije stanica progresivno slabe te na posljetku umiru. Sijalidoza je tezaurizmoza složenih šećera ; često je nazvana i mukolipidoza. Genopatija koja ju uzrokuje dovodi do manjka ili slabije produkcije proteina mukolipina. Autori prikazuju povijest bolesti članova triju srodnih istarskih obitelji u kojima je nedostatak jednog lizosomskog enzima doveo do dviju različitih genetskih bolesti: cherry red spot mioklonus sindrom i nefrosijalidozu. U obitelji A i B, dvije bolesnice, sestrične, začete jedna sigurno, a druga vjerojatno u braku krvno srodnih roditelja, oboljele su u pubertetu od progresivne mioklonične epilepsije s cherry red spot promjenama na mrežnici. U starije sestrične nađena je organomegalija (uvećana jetra i slezena ) uz cistične promjene u epifizi bedrene kosti. Patohistološka obrada kože, konjunktive, perifernog živca te sluznice rektuma dokazala je tezaurizmozu. U kulturi fibroblasta kože nađen je, u obje bolesnice, potpuni nedostatak alfa (2-6) - neuraminidaze. Aktivnost beta-galaktozidaze i ostalih lizozomskih enzima bila je uredna. U obitelji C, tri su bliska srodnika oboljela od progresivnog bubrežnog zatajenja, liječeno dijalizom. U jednome od njih, (druga dva nisu bila dostupna), ustanovljen je i nedostatak enzima: alfa (2-6) – neuraminidaze. Ti bolesnici nisu imali neuroloških poremećaja. Metodom tankoslojne kromatografije urina svih bolesnika i sedmorice njihovih rođaka dokazano je povećano izlučivanje sijaliloligosaharida. Bolesnici su bili promatrani dvadesetak godina ; za to vrijeme nisu pokazivali razvoj demencije. Među drugim članovima tih obitelji bilježena je učestala pojava mladenačkog dijabetesa i katarakte. Autori su savjetovali i upozorili sve rizične članove ovih triju obitelji na rizik nasljedstva po krvnoj lozi. Svi su bolesnici u međuvremenu umrli. Autopsija nije bila učinjena. Aktualno novih slučajeva neuro/nefrosijalidoze u tim obiteljima nema. Prenatalna dijagnoza sijalidoza danas je moguća metodom analize enzimske aktivnosti u uzorcima horionskih resica između 8. i 10. tjedna trudnoće, ili metodom amniocenteze analizom DNA direktno iz amniocita.

Sijalidoza

Poslijediplomski tečaj