Neurološke komplikacije Anderson-Fabryjeve bolesti (CROSBI ID 149007)
Prilog u časopisu | pregledni rad (stručni)
Podaci o odgovornosti
Demarin, Vida ; Bašić Kes, Vanja
hrvatski
Neurološke komplikacije Anderson-Fabryjeve bolesti
Anderson-Fabryjeva bolest spada u lizosomske bolesti nakupljanja. Poremećaj je vezan uz X kromosom, a nastaje kao posljedica deficita lizosomskog enzima alfa-galaktozidaze A. Metabolički poremećaj vodi nakupljanju globotriazilceramida u endotelijalnim i glatkim mišićnim stanicama vaskularnog sustava, dorzalnih ganglija i stanica autonomnog živčanog sustava što rezultira neurološkim manifestacijama bolesti. Neurološke manifestacije bolesti uključuju perifernu neuropatiju i cerebrovaskularne komplikacije bolesti u zahvaćenih muškaraca i žena nositelja bolesti. Liječenje je simptomatsko i specifično. Specifično liječenje uključuje primjenu rekombinantnog enzima alfa-Gal A.
Fabryjeva bolest; neurološke komplikacije; alpha-galaktozidaza A
nije evidentirano
engleski
Neurological manifestations of Fabry disease
nije evidentirano
Fabry disease; complications (neurological); alpha-galactosidase
nije evidentirano