hrvatski

Trideset godina novorođenačkog skrininga u Hrvatskoj- rezultati i perspektive

U predavanju je izloženo tridesetgodišnje iskustvo novorođenačkog probira u hrvatskoj populaciji. Točnije novorođenački probir na fenilketonuriju se provodi od 1978. godine, a program na konatalnu hipotireozu od 1985. godine. Od 1986. skrining na fenilketonuriju i hipotireozu uključen je u minimalne obvezne mjere zdravstvene zaštite novorođenčadi. Program skrininga novorođenčadi provođen je u Republici Hrvatskoj, unatoč ratu i njegovim posljedicama, u maksimalno mogućem opsegu. Posljednjih godina obuhvat novorođenčadi programom iznosi blizu 100% i može se usporediti s onim u najrazvijenijim zemljama. Zaključno se može reći da je od početka programa skrininga novorođenčadi u Hrvatskoj otkriveno i uspješno liječeno 155-ero djece s fenilketonurijom i 188-ero s konatalnom hipotireozom. U radu se govori i proširenom skrining programu novorođenčadi. Naime, posljednjih su godina prikupljena iskustva primjene metode MS/MS za skrining u razvijenim zemljama, kojom se iz jednog uzorka suhe kapi krvi na papiru otkriva oko 20 različitih bolesti, a negdje i znatno više (aminoacidopatije, organske acidurije, poremećaji oksidacije masti, neke endokrinopatije i lizosomske bolesti). Uvođenje ove metode planira se i u nas. Za kraj valja istaći da se novorođenački skrining može obavljati samo u visoko specijaliziranim centrima koji imaju znanje, iskustvo, opremu, ljudstvo i organizacijske mogućnosti za otkrivanje, liječenje i praćenje ovakvih bolesnika.

novorođenački skrining; hrvatsko iskustvo

nije evidentirano