hrvatski

Metaboličke miopatije- projekt istraživanja u Republici Hrvatskoj

Premda se tradicionalno poimanje metaboličkih miopatija odnosi na bolesti kod kojih je primarno poremećeno stvaranje energije u mišiću, u ovu skupinu svrstavamo i druge metaboličke poremećaje u kojima stradavaju mišići. Jedna od njih je i bolest zbog nedostatka S-adenozilhomocistein hidrolaze (SAHH) koju smo prvi put u ljudi opisali mi 2004. godine. Riječ je o autosomno recesivno nasljednom poremećaju u razgradnji metionina. Do danas je bolest opisana u petero bolesnika i svima je bila zajednička mišićna slabost i visoka kreatin kinaza. Točan mehanizam stradavanja mišića je zasad nepoznat. Mi smatramo da je bolest jedna od češćih prirođenih miopatija. Želja nam je testirati bolesnike s miopatijom nepoznatog uzroka, a kriterij uključivanja je trajno i ponavljano povišena kreatin kinaza iznad 500 u/L i među njima otkriti one koji boluju od navedene bolesti. Novootkrivenim bolesnicima ćemo ponuditi liječenje koje se dosad pokazalo korisnim. Vjerujemo da bi otkrivanje novih bolesnika dovelo do novih spoznaja o ovoj bolesti, mogućnostima njezinog dijagnosticiranja i liječenja, a moguće i o mehanizmima stradavanja mišića općenito. Namjeravamo i analizirati polimorfizme gena za SAHH i otkriti jesu li oni rizik za mišićnu bolest. Uz to ćemo bolesnike testirati i na Pompeovu bolest i bolesti iz skupine poremećaja beta oksidacije masnih kiselina i karnitinskog ciklusa, koje su danas donekle lječive, a u kojih se također nalazi povišena kreatin kinaza i mogu imati kliničkih sličnosti s nedostatkom SAHH-a. Pozivamo sve zainteresirane kolege na suradnju i stojimo na raspolaganju za informacije o projektu.

metabolički poremećaj; miopatija

nije evidentirano