hrvatski

Gorlin-Goltz Syndrom - prikaz slučaja

Gorlin i Goltz su 1960. godine opisali rijedak nasljedni multisustavni poremećaj koji je kasnije nazvan Gorlin - Goltz sindrom. Sindrom obiljećavaju četiri glavna klinička znaka (multipli nevoidni bazeocelularni karcinomi, odontogene keratociste čeljusti, intrakranijske kalcifikacije i anomalije kostiju, i to najčešće rebara, kralješaka i prstiju), te brojni dodatni znakovi koji su zapaženi u tih bolesnika. Poremećaj je genetski determiniran multisustavni, a nasljeđuje se autosomno dominantno. Odgovorni gen lokaliziran je na devetom kromosomu (9 q 22.3-q31). No 40% novih slučajeva rezultat je spontanih mutacija navedenog gena. Prevalencija poremećaja procjenjuje se od 1:164 000 do 1:57 000. Najistaknutiji znak su nevoidni bazeocelularni karcinomi kože lica, vrata i trupa. Javljaju se već u djetinjstvu, no naujčešće tijekom puberteta i rane odrasle dobi. Keratociste mandibule također se počinju javljati u ranoj životnoj dobi. Bolesnici su vrlo osjetljivi na egzogene mutagene faktore, tako da radioterapija nije prikladna za liječenje kožnih promjena zbog potenciranja malignih promjena u tkivu. Terapija izbora je široka kirurška reekscizija. Prikazujemo slučaj dječaka starog 16 godina kojemu je 1988.g. u dobi od deset godina postavljena dijagnoza Gorlin - Goltz sindroma. Na našoj klinici liječen je tijekom 1994. i 1995. godine, kada mu je ekscidirano 35 kožnih promjena s lica, vrata i gornjeg dijela trupa. Patohistološki nalaz 32 ekscidirane tvorbe bio je bazeocelularni karcinom. Od ostalih glavnih kliničkih znakova koji upućuju na ovaj rijedak sindrom u našeg pacijenta bile su prisutne sinostoze rebara, prekobrojno rebro, rascijepi dorzalnih lukova kralješaka, sindaktilija i odontogene keratociste mandibule. Naglašavamo važnost ranog prepoznavanja oboljelih od tog poremećaja radi odgovarajućeg liječenja, praćenja i pravodobnog izbjegavanja čimbenika rizika na razvoj novih malignih promjena.

Gorlin-Goltz syndrom

nije evidentirano