hrvatski

Pogreške u sintezi ribosomalnih proteina uzrokuju p53-ovisne poremećaje embrionalnog razvoja

Heterozigotna mutacija gena za ribosomalni protein l24 (Rpl24) u miša uzrokuje malformacije skeleta, hipopigmentaciju u području kože abdomena i slijepoću. Pretpostavljalo se da je taj fenotip posljedica poremećene sinteze proteina u specifičnim tkivima.Nasuprot tom mišljenju, mi smo dokazali da fenotip Rpl24+/- miševa uzrokovan aktivacijom p53-ovisnog kontrolnog mehanizma. Genetička inaktivacija p53 spječava patološki fenotip Rpl24+/- miševima. Međutim, bez p53 velika većina tih miševa ugiba odmah nakon okota. p53 regulira preživljavanje Rpl24+/- miševa putem p21 molekule. Naša istraživanja ukazuju na mogućnost da su neke kongenitalne malformacije u ljudi uzrokovane mutacijama Rp gena i to putem aktivacije p53. Razumijevanje molekularnih mehanizama putem kojih smanjeni izražaj Rp uzrokuje bolesti može dovesti do otkrića ciljeva za nove lijekove.

p53 tumor supresor

nije evidentirano