Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene (CROSBI ID 156193)

Prilog u časopisu | pregledni rad (stručni)

Wagner, Jasenka ; Škrlec, Ivana ; Štibi, Sanela ; Viljetić, Barbara ; Pušeljić, Silvija ; Stipoljev, Feodora ; Heffer-Lauc, Marija Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene // Medicinski vjesnik (Osijek), 39 (2007), 1-4; 35-44

Podaci o odgovornosti

Wagner, Jasenka ; Škrlec, Ivana ; Štibi, Sanela ; Viljetić, Barbara ; Pušeljić, Silvija ; Stipoljev, Feodora ; Heffer-Lauc, Marija

hrvatski

Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene

Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene otkriva se u djevojčica adolescentne dobi s izostankom menarhe ili djevojčica mlađe dobi s ingvinalnom hernijom. Ginekološki nalaz otkriva izostanak razvoja struktura koje nastaju od Mullerovih kanala (maternice, jajovoda i gornjeg dijela vagine). Fenotipski to su djevojčice, ali s muškim spolnim komplementom (46, XY). Klasični se kariogram nadopunjuje probom FISH SRY. Gen SRY kod tih je djevojčica posve normalne funkcije te one imaju normalno razvijene testise koji su smješteni intraabdominalno ili ingvinalno. Sindrom je posljedica mutacije gena za receptor androgena koja se nasljeđuje X- vezano recesivno i potvrđuje molekularno- genetičkom analizom. Iako se radi o potpuno zdravim ososbama, njihova dijagnoza ima psihosocijalne posljedice koje zahtijevaju multidisciplinarni pristup.

sindrom potpune neosjetljivosti na androgene ; kromosomi spola ; ljudski kromosomi ; X ; ljudski kromosomi ; Y ; FISH ; gen SRY ; receptor androgena

nije evidentirano

engleski

Complete androgen insensitivity syndrome

nije evidentirano

androgen insensitivity syndrome ; complete ; sex chromosomes ; chromosomes ; human ; X ; chromosomes ; human ; Y ; FISH ; SRY gene ; androgene receptors

nije evidentirano

Podaci o izdanju

39 (1-4)

2007.

35-44

objavljeno

0350-6487

Povezanost rada

Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

Poveznice