hrvatski

Mukopolisaharidoza tip II (MPS II)

Mukopolisaharidoza tip II (Hunterova bolest) je jedna od sedam tipova danas klasifciranih i prepoznatih mukopolisaharidoza. To je nasljedna bolest čiji se gen nalazi na X kromosomu. Žene imaju dva X kromosoma, od kojih je jedan uredan, dok drugi može nositi promijenjeni gen. Zbog postojanja jednog kromosoma sa zdravim genom, žene ne obolijevaju od MPS II, ali mogu prenijeti oboljeli gen na potomstvo. Ženski potomci mogu biti nositelji bolesti. Muškarci, koji imaju jedan X kromosom, obolijevaju od MPS II ako naslijede od majke nositeljice X kromosom s bolesnim genom. To znači da su uglavnom svi pacijenti koji boluju od ove bolesti dječaci. Postoji i mogućnost nastanka nove mutacije pri čemu majka djeteta nije nositeljica promijenjenoga gena. MPS II pojavljuje se učestalošću 1:155000 živorođene muške djece.

MPS II

nije evidentirano