hrvatski

Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI)

Mukopolisaharidoze su nasljedne metaboličke bolesti nakupljanja. Pojavljuju se učestalošću od 1:30 000 ljudi. To je heterogena skupina bolesti uzrokovana poremećajem, odnosno manjkom enzima u lizosomima koji su zaduženi za razgradnju mukopolisaharida (glikozaminoglikana - GAG). Mukopolisaharidi su šećeri koji se normalno nalaze u ljudskom tijelu i čine sastavni dio vezivnog tkiva. Zbog nerazgradnje, odnosno djelomične razgradnje mukopolisaharida dolazi do njihova pretjeranog nakupljanja u stanicama i izvanstaničnom tkivu tijela i razvoja bolesti. Mukopolisaharidoze se uglavnom nasljeđuju autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju imati po jedan oštećeni gen za isti enzim. Roditelji su zdravi, imaju svaki po jedan zdravi i jedan promijenjeni gen za određeni enzim. Dijete ima 25% šanse da nasljedi po jedan bolesni gen od svakog roditelja. Prisutnost oba bolesna gena u djeteta dovodi do razvoja bolesti. Ovisno o enzimima koji nedostaju, dolazi do nakupljanja određene vrste mukopolisaharida i određene kliničke slike. Danas je poznat nedostatak jedanaest vrsta enzima koji dovode do razvoja sedam kliničkih tipova mukopolisaharidoza. To su progresivne bolesti gdje klinička slika ovisi o trajanju bolesti, tj. količni nakupljenih mukopolisaharida u tijelu. Djeca s ovim poremećajem rađaju se zdrava, bez simptoma bolesti, koji postaju vidljivi s vremenom kako dolazi do nakupljanja šećera u tijelu. Mukopolisaharidoze su multiorganske bolesti koje zahvaćaju gotovo sve organe i organske sustave u tijelu stvarajući karakterističnu i tešku kliničku sliku s ranom smrću u dječjoj ili adolescentnoj dobi, ovisno o tipu bolesti i individualnim razlikama među oboljelima. Enzimska aktivnost od samo 0, 1% dovoljna je da klinička slika bolesti bude blažega tijeka.

MPS VI

nije evidentirano