Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Carey-Fineman-Ziter syndrome: a report of a new patient and phenotype delineation (CROSBI ID 558079)

Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija

Barišić, Ingeborg ; Petković, Giorgie Carey-Fineman-Ziter syndrome: a report of a new patient and phenotype delineation // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine. 2004. str. 546-546

Podaci o odgovornosti

Barišić, Ingeborg ; Petković, Giorgie

engleski

Carey-Fineman-Ziter syndrome: a report of a new patient and phenotype delineation

Carey-Fineman-Ziter syndrome (MIM 254940) (CFZ) is a rare disorder characterized by dysmorphic facial features, Moebius and Pierre Robin (PR) sequences, congenital myopathy, skeletal anomalies and growth retardation. Only 6 patients have been described so far, two sporadic cases and two pairs of siblings suggesting autosomal recessive inheritance (Carey et al, 1982, Schimke et al, 1993. Baraister et al, 1994, Ryan et al., 1999). We have recently evaluated a 9-year old girl with a pattern of anomalies that remarkably fit into previously described clinical phenotype.

Carey-Fineman-Ziter

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

nije evidentirano

Podaci o prilogu

546-546.

2004.

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine

Podaci o skupu

Prvi kongres hrvatskih znanstvenika iz domovine i inozemstva,

poster

15.11.2004-19.11.2004

Vukovar, Hrvatska; Zagreb, Hrvatska

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti