Enzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I (CROSBI ID 558083)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Barišić, Ingeborg ; Huzjak, Nevenka ; Petković, Giorgie ; Tokić, Višnja ; Fumić, Ksenija
hrvatski
Enzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I
Mukopolisaharidoza tip I (MPS I) nasljedni je poremećaj uzrokovan nedostatkom lizosomnog enzima α-L-iduronidaze, koji sudjeluje u razgradnji glikozaminoglikana (GAG). Djelomično razgrađeni GAG nakupljaju se u stanicama i tkivima raznih organa i sustava dovodeći postupno do njihovog oštećenja. Mogućnosti djelotvornog liječenja još se istražuju.
ERT; MPS I
nije evidentirano
engleski
Enzyme replacement therapy in two patients with mucopolysaccharidosis type I
nije evidentirano
ERT; MPS I
nije evidentirano
Podaci o prilogu
25-x.
2004.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica. Supplement
Barišić, Ingeborg
Zagreb:
1330-724X
Podaci o skupu
6. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
poster
21.06.2004-26.06.2004
Zagreb, Hrvatska
