hrvatski

Male doze sulfonilureje kao uspješna zamjena za inzulin u liječenju neonatalnog dijabetesa uzrokovanog aktivirajućom mutacijom Kir6.2

Neonatalni dijabetes javlja se u 1 na 300 000 do 400 000 novorođenčadi, a u manje od 50% od njih radi se o trajnom dijabetesu. Nedavno je dokazano da je najčešći uzrok trajnog neonatalnog dijabetesa aktivirajuća mutacija KCNJ11 gena koji kodira Kir6.2 podjedinicu kalijevog kanala (KATP kanal) čija je funkcija regulirana adenozin trifosfatom (ATP). Ovo je otkriće važno ne samo kao dokaz monogenske etiologije bolesti, već je izmijenilo i način liječenja ovih bolesnika, obzirom da se na mutirane KATP kanale koji nisu osjetljivi na ATP zbog mutacije Kir6.2 podjedinice, i dalje mogu vezati preparati sulfonilureje i potaknuti endogeno izlučivanje inzulina. Prikazujemo dječaka u kojeg su se simptomi dijabetesa javili u dobi od nepuna 3 mjeseca kada je uvedena inzulinska terapija, a u dobi od 4 godine i 7 mjeseci dokazano je da je njegova bolest uzrokovana aktivirajućom mutacijom R201H KCNJ11 gena koji kodira Kir6.2 podjedinicu KATP kanala. Inzulinska terapija uspješno mu je zamijenjena vrlo malim peroralnim dozama glibenklamida, dugodjelujućeg preparata sulfonilureje. Ova nova saznanja nameću potrebu da se u sve djece u koje se dijabetes javi prije šestog mjeseca života, što ranije definira genski poremećaj, bez obzira na aktualnu životnu dob, a sve informacije o provođenju testiranja na mutacije KATP kanala moguće je dobiti na internetskoj stranici www.diabetesgenes.org.

neonatalni dijabetes; Kir6.2 mutacija; KATP kanal; sulfonilureja

nije evidentirano