hrvatski

Utjecaj haplotipnih varijanti gena za receptor vitamina D na ravnotežu alelne ekspresije u oboljelih od Hashimotovog tiroiditisa

Regulacijski imunosni geni poput receptora za vitamin D (VDR), CTLA-4, CD28 i CD45 sudjeluju u razvoju Hashimotovog tiroiditisa (HT). Nakon genotipizacije VDR polimorfizama rs1544410, rs7975232, rs731236 i rs9729, u 43 HT i 46 kontrolnih ispitanika testiran je funkcionalni učinak VDR alelnih varijanti na nejednoliku alelnu ekspresiju (AEI) i ukupnu ekspresiju VDR mRNA. Ekspresija gena GAPDH, CTLA-4, CD28 i CD45 također je ispitivana. Značajne razlike između ekspresijskih obrazaca HT i kontrolne skupine nisu zabilježene. Analizom ukupnog uzorka zabilježena je pozitivna korelacija između ekspresije gena VDR i CTLA-4 (R2a=2, 4%, P=0.004), odnosno CD45RABC (R2a=3, 7%, P=0.013). U HT ispitanicima, uočena je negativna korelacija između ekspresije gena VDR i CD45R0 (R2a=8%, P=0.02), odnosno pozitivna korelacija sa FT3 koncentracijom (R2a=9, 6%, P=0.036). AEI je zabilježena u 6/39 rs731236 i 9/43 rs9729 heterozigota. U rs731236 AEI(+) uzorcima zabilježena je povećana ekspresija rs731236 C alela i smanjena ekspresija VDR mRNA. Funkcionalni učinci G alela u rs9729 AEI(+) uzorcima nisu zabilježeni.

Hashimotov tiroiditis; vitamin D receptor; CTLA-4; CD28; CD45; ekspresija gena; VDR 3’ haplotipovi; neravnoteža alelne ekspresije

nije evidentirano