Promjene gena PTCH u dobroćudnim tumorima jajnika (CROSBI ID 332124)
Ocjenski rad | magistarski rad (mr. sc. i mr. art.)
Podaci o odgovornosti
Crnić, Ivana
Levanat, Sonja
Levanat, Sonja
hrvatski
Promjene gena PTCH u dobroćudnim tumorima jajnika
Sindrom nevusa bazalnih stanica (NBCCS, engl. Nevoid basal cell carcinoma syndrome) ili Gorlinov sindrom je autosomalni dominantni poremećaj karakteriziran pojavom raznovrsnih tumora i malformacija. Molekularno-genetička istraživanja dovela su do zaključka da su mutacije gena Gorlinova sindroma (gena ptch) odgovorne za nastanak tumora i razvojnih deformacija karakterističnih za Gorlinov sindrom. Naša istraživanja usmjerena su na sporadične tumore čiji nastanak tumačimo teorijom dvostrukih hitaca. Naime, , želimo utvrditi da je gen ptch tumor supresor ne samo za tumore i malformacije u pacijenata sa Gorlinovim sindromom nego i za iste tipove tumora i malformacija, općenito. U ovom radu ograničili smo se na fibrome jajnika koji su treći tip tumora po učestalosti u Gorlinovom sindromu. Metodama LOH i SSCP analizirali smo 14 fibroma jajnika tražeći somatske mutacije (delecije i točkaste mutacije) gena ptch. Utvrdili smo LOH u dva fibroma jajnika te varijabilne SSCP obrasce za različite eksone u devet fibroma.
analiza jednolančanih oblika DNA; fibromi jajnika; gen Ptch; Gorlinov sindrom
nije evidentirano
engleski
Alterations of Ptch gene in benign ovarian tumors
nije evidentirano
single strand conformational polymorphism; ovarian fibroma; ptch gene; Gorlin syndrome
nije evidentirano
Podaci o izdanju
71
17.05.2000.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb
Zagreb
