hrvatski

„Istraživanje povijesnog utjecaja lepre na prevalenciju varijanti gena PARK2/PACRG kod stanovništva otoka Mljeta“

Cilj istraživanja: Dva polimorfizma rs1040079 i rs9356058 koji su locirani na genu PARK2/PACRG povezani su s povećanom osjetljivošću za obolijevanje od lepre. Cilj ove doktorske disertacije bio je utvrditi razliku učestalosti alela C polimorfizma rs9356058 i alela A polimorfizma rs1040079 gena PARK2/PACRG između ispitivanih populacija otoka Mljeta i dvije kontrolne skupine. Metode istraživanja: Uključeno je i genotipizirano ukupno 341 ispitanik od čega 88 ispitanika s otoka Mljeta, čije obitelji potječu izvorno s navedenog otoka, uz uzorke dvije kontrolne skupine koje su uključivale 93 ispitanika s otoka Raba i 160 ispitanika s područja Splitsko-dalmatinske županije. Polimorfizmi su analizirani metodom lančane reakcije polimerazom. Rezultati: Rezultati našeg istraživanja ukazuju da je izloženost lepri, odnosno obolijevanje i umiranje od lepre, na otoku Mljetu tijekom vremena dovelo do selekcije „zaštitnih„ C alela u genu PARK2/PACRG na poziciji rs9356058, dok u populaciji obje ispitivane kontrolne skupine, gdje u prošlosti nije bilo leprozorija, nije primjećena Zaključak: Ovo je prvo istraživanje genetske osjetljivosti za obolijevanje od lepre u europskoj populaciji kao i prvo istraživanje koje se temelji na povijesnoj činjenici postojanja leprozorija u izoliranoj populaciji. Rezultati našeg istraživanja ukazuju na značajnu povezanost PARK2/PACRG gena za obolijevanje od lepre kod ljudi.

lepra; mljet; PARK2; PACRG; polimorfizam; genetska epidemiologija

nije evidentirano