hrvatski

JAK2 (V617F) mutacija u mijeloproliferativnim poremećajima

Policitemija rubra vera (PRV), esencijalna trombocitemija (ET) i kronična idiopatska mijelofibroza (CIMF) su mijeloproliferativni poremećaji u kojima se nakupljaju krvne stanice mijeloidne loze. U ovim je poremećajima primjećeno učestalo pojavljivanje mutacije V617F u autoregulatornoj domeni Janus kinaze 2. Mutacija spriječava normalnu inaktivaciju JAK2, te tako uzrokuje prekomjernu proliferaciju stanica. Pojavljuje se različitom učestalošću među pojedinim bolestima, ali i među ispitivanim populacijama. U ovom je radu, na uzorku od 191 ispitanika, analizirana učestalost mutacije mutacije JAK2 (V617F), te raspodjela prema spolu, dobi i uputnoj dijagnozi. Mutacija je detektirana metodom alelno specifične lančane reakcije polimeraze, a podaci su statistički obrađeni. Ustanovljeno je da se mutacija JAK2 (V617F) nalazi u 36/62 ispitanika s policitemijom rubra vera, 12/21 ispitanika sa esencijalnom trombocitemijom i 2/3 ispitanika s kroničnom idiopatskom mijelofibrozom. Pronađena je statistički značajna razlika u spolnoj i dobnoj razdiobi na razini značajnosti P=0, 001. Mutacija se javlja češće u žena i u starijih ispitanika.

mijeloproliferativni poremećaji; JAK2 (V617F); alelno specifičan PCR

nije evidentirano