hrvatski

MTHFR i apo E genotipiziranje u bolsnika s aterosklerozom karotida

Ateroskleroza je vodeća bolest krvnih žila s okolišnim i genetskim utjecajem. MTHFR (metilentetrehidrofolat reduktaza) je u središtu znanstvenog interesa kao jedna od novijih genetskih biljega bolesti krvnih žila. MTHFR je enzim s važnom ulogom u metabolizmu homocisteina, a njegov gen se nalazi na prvom kromosomu. Mutacija C677T povezuje se s pojavnošću ateroskleroze. Apo E je polipeptid sa značajnom ulogom u metabolizmu lilpida i razvoju aateroskleroze krvnih žila. Njegov se gen nalazi na 19. kromosomu, a polimorfizam je označen zamjenom amino kiselina Arg i Cys na mjestima 112 i 158 (E2: Cys112/Cys 158, E3: Cys 112/Arg 158 i E4: Arg 112/Arg 158). Cilj ove studije je da se ispita povezanost apo E i MTHFR genotipa s aterosklerozom bolesti karotida. U tu svrhu u studiju je uključeno 40 ispitanika s dijagnosticiranom stenozom karotida (color doppler, stenoza >50%) i 48 zdravih dobrovoljaca. DNA je izolirana standardnom metodom PCR-RFLP. Statističkom obradom rezultata neđena je značajna razlika (p<0, 05, X2-test) za apo E genotipove i alele u skupini bolesnika u odnosu na zdrave dobrovoljce dok statistički značajna razlika MTHFR genotipova nije nađena. U skupini bolesnika s apo E 3/4 i 2/3 genotipom (n=20) neđeno je 65%, a u skupilni zdravih ispitanika (n=10) 40% heterozigotno mutiranog MTHFR genotipa. Preliminarni rezutati ukazuju na moguću povezanost apo E i MTHFR genotipova s aterosklerozom karotida i potrebu daljnjeg istraživanja uključujući i veliki broj ispitanika.

stenoza karotida; ateroskleroza; MTHFR i apo E

nije evidentirano