Raznovrsni imunološki deficiti i njihove posljedice u više članova obitelji s ataksijom teleangiektazijom (CROSBI ID 587031)
Prilog sa skupa u zborniku | izvorni znanstveni rad | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Gagro, Alenka ; Kapović, Agneza Marija ; Jurin, Maja ; Jakovljević, Gordana
hrvatski
Raznovrsni imunološki deficiti i njihove posljedice u više članova obitelji s ataksijom teleangiektazijom
U in extenso radu uspoređuje se anamneza, klinička slika, rezultati imunološke obrade i terapija u brata i sestre s rijetkim sindromom ataksija-teleangiektazija obilježenim komplikacijama koje nastaju zbog povećane sklonosti lomovima DNA. Iako su brat i sestra imali dokazanu istu mutaciju u genu ATM, u djevojčice se ona manifestirala s rijetkom manifestacijom hiper-IgM sindroma.
gen ATM; selektivni nedostatak IgA; sindrom hiper-IgM
nije evidentirano
engleski
Variability of clinical and immunological presentation of ataxia telangiectasia within the same family
nije evidentirano
ATM gene; selective IgA immundeficiency; hyper-IgM syndrome
nije evidentirano
Podaci o prilogu
2012.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Zagreb:
Podaci o skupu
Revija diferentnih slučajeva bolesnika. Tečaj 1. kategorije iz kliničke imunologije
predavanje
02.03.2012-02.03.2012
Zagreb, Hrvatska
