hrvatski

STRUKTURNE PROMJENE, MIKROSATELITNA NESTABILNOST I GUBITAK HETEROZIGOTNOSTI, TUMOR SUPRESORSKIH GENA RB1, BRCA1 I MLH1 U KARCINOMU DOJKE

U radu su ispitivane strukturne promjene, mikrosatelitna nestabilnost i gubitak heterozigotnosti, tumor supresorskih gena BRCA1, MLH1 i RB1 u osoba oboljelih od invazivnog duktalnog karcinoma dojke. Tumor supresorski geni bitna su karika u očuvanju genomske stabilnosti te inaktivacijom dolazi do gubitka njihove funkcije, a time potencijalno do progresije kancerogeneze. Tumor supresorski geni kodiraju za proteine koji uglavnom djeluju kao negativni regulatori staničnog rasta ili regulatori stanične smrti, a neki su odgovorni za popravak oštećenja u DNA i staničnu adheziju. BRCA1 i MLH1 su geni odgovorni za popravak krivo sparenih baza tijekom replikacije DNA, a RB1 gen djeluje u kontrolnoj točki prijelaza iz G1 u S fazu staničnog ciklusa. Mikrosatelitna nestabilnost primjećena je 18.2% uzoraka u genu BRCA1 te u 12.5% uzoraka u genu MLH1. Gubitak heterozigotnosti detektiran je u 14.3% analiziranih karcinoma u genu RB1.

karcinom dojke; tumor supresorski geni; gubitak heterozigotnosti; mikrosatelitna nestabilnost

nije evidentirano