hrvatski

Cistična fibroza u kliničkom bolničkom centru split u razdoblju od 1990.-2010. godine : klinička obilježja

Cilj: Utvrditi broj djece oboljele od cistične fibroze liječene u Kliničkom bolničkom centru Split od 1990. do 2010. godine, te pokazati odnos vremena pojave i težine simptoma bolesti i preživljenja, te rezultate molekularno-genskog testiranja. Ispitanici i postupci: U analizu je uključeno četrnaestero djece s potvrđenom dijagnozom cistične fibroze, a sve na osnovi dijagnostičkih kriterija - prisutnosti povišenih klorida u znoju, simptoma želučano-probavnog sustava i simptoma na plućima, te molekularno- genske analize. Podaci su dobiveni uvidom u povijesti bolesti i zdravstvene kartone pohranjene u Klinici za dječje bolesti Kliničkog bolničkog centra Split. Procjena preživljenja načinjena je matematičkom metodom po Kaplan-Mayeru. Rezultati: Najčešći zabilježeni simptom bio je kronični bronhitis koji se javio zasebno ili udružen sa simptomima želučano-probavnog sustava. U sve oboljele djece nađena je povišena koncentracija klorida u znoju, a u trinaestero je napravljena i genska analiza. U petero djece ustanovljena je bialelna mutacija Phe508del (Phe508del/Phe508del). U dvoje djece nađena je mutacija Phe508del (jednog alela) udružena sa splite site mutacijom 3849+1G- >A u drugom alelu. U dvoje djece nađena je monoalelna mutaciju Phe508del, a u četvero djece nije nađena niti jedna od 36 najčešćih mutacija koje se javljaju u genu CFTR. Prosječno preživljenje naših bolesnika iznosi 132 mjeseca (11 godina). Zaključci: U Dalmaciji i u drugim regijama Hrvatske cistična fibroza se nedovoljno dijagnosticira u usporedbi s drugim zemljama Europe, usprkos činjenice da se poštuje dijagnostički postupak za CF. Tome je razlog veliki broj neprepoznatih atipičnih slučajeva bolesti, te činjenica da bolesnici s blažim oblicima „izmaknu“ dijagnozi.

cistična fibroza; klasifikacija; komplikacije; dijagnoza; genetika; Europa; Hrvatska

nije evidentirano