hrvatski

MTHFR i APO E genotipiziranje u bolesnika s aterosklerozom karotida

Ateroskleroza je vodeća bolest krvnih žila s okolišnim i genetskim utjecajem. MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza) je u središtu znanstvenog interesa kao jedan od novijih genetskih biljega bolesti krvnih žila. MTHFR je enzim s važnom ulogom u metabolizmu homocisteina, a njegov gen nalazi se na prvom kromosomu. Mutacija C677T povezuje se s pojavnošću ateroskleroze. Apo E je polipeptid sa značajnom ulogom u metabolizmu lipida i razvoju ateroskleroze krvnih žila. Njegov se gen nalazi na 19-om kromosomu, a polimorfizam je označen zamjenom amino kiselina Arg i Cys na mjestima 112 i 158 (E2: Cys 112/Cys 158, E3: Cys 112/Arg 158 and E4: Arg112/Arg 158). Cilj ove studije je da se ispita povezanost apo E i MTHFR genotipa s aterosklerotskom bolesti karotida. U tu svrhu u studiju je uključeno 40 ispitanika sa dijagnosticiranom stenozom karotida (color doppler, stenoza >50%) i 48 zdravih dobrovoljaca. DNA je izolirana standardnom metodom, a genotipiziranje apo E i MTHFR mutacije provedeno je metodom PCR-RFLP. Preliminarnim ispitivanjem statistička značajna razlika (p<0.05, c2 –test) nađena je za apo E genotipove i alele u skupini bolesnika u odnosu na zdrave dobrovoljce dok statistički značajna razlika MTHFR genotipa nije nađena. U skupini bolesnika s apo E 3/4 i 2/3 genotipom (n=20) nađeno je 65%, a u skupini zdravih ispitanika (n=10) 40% heterozigotno mutiranog MTHFR genotipa. Naši preliminarni rezultati ukazuju na moguću povezanost apo E i MTHFR genotipa s aterosklerozom karotida i potrebu daljnjeg istraživanja uključujući i velik broj ispitanika.

MTHFR; Apo E; ateroskleroza

nije evidentirano