hrvatski

Povezanost različitih polimorfizama gena za sintezu enzima β-1, 4-N-acetil-galakozaminil- transferaze 1 (B4GALNT1) s nastankom šećerne bolesti tip 1 u populaciji Hrvatske

Tip 1 šećerna bolest, T1ŠB, (engl. Type 1 diabetes mellitus, T1DM) je autoimuna bolest u kojoj dolazi do kompletnog razaranja β-stanica gušterače koje proizvode inzulin. Smatra se da protutijela na stanice otočića prepoznaju gangliozide, molekule iz skupine kiselih glikosfingolipida. Sintezu gangliozida, odnosno dodavanje šećernih ostataka na sfingolipidnu osnovu kataliziraju glikozil- transferaze. β-1, 4-N-acetil-galaktozaminil- transferaza 1 (B4GALNT1), je enzim koji sudjeluje u sintezi asialo, a, b i c serije gangliozida kodiran B4GALNT1 gena. Cilj ovog istraživanja bio je istražiti da li i male genetičke razlike, polimorfizma u jednom nukleotidu ( engl. single nukleotide polymorpshism, SNP) u B4GALNT1 gena mogu dovesti do promjene aktivnosti ovog enzima te do nastanka T1ŠB. Istraživana su dva polimorfizma tagSNPs B4GALNT1 kod 202 obitelji i 199 kontrola koji čine 100% uobičajene razlike na području hrvatske populacije. Test neravnoteže prijenosa alela (engl. transmission disquilibrium test, TDT test) i analiza slučajnih kontrola nisu pokazale bilo kakvu povezanost B4GALNT1 gena s nastankom T1ŠB. Međutim, ekspresija gangliozida je složen proces i zahtjeva analizu mnogih gena glikozil- transferaze. Postoji dovoljno dokaza kroz literaturu koji pokazuju da gangliozidi vjerojatno doprinose patološkim procesima kod T1ŠB i radi toga su potrebne buduće studije o glikozil- transferazama ražličitih gena.

Tip 1 šećerne bolesti (T1ŠB); glikozil-transferaze; B4GALNT1; GalNAc-T; tag-polimorfizam; asocijacijska analiza; Hrvatska

nije evidentirano