hrvatski

Obiteljska adenomatoza polipoza crijeva

Prikazano je dvoje bolesnika (brat i sestra) oboljelih od obiteljske adenomatozne polipoze kolona (OAPK). OAPK je nasljedna bolest s incidencijom oko 1:8.000. Nasljeđuje se autosomno-dominantno uz gotovo 100%-tnu penetrantnost uz različit stupanj ekspresivnosti gena. Za pojavu bolesti odgovorne su nasljedne promjene gena APC u čovjeka smještenog na drugom kraku kromosoma 5. Patološki supstrat čine adenomatozni polipi debelog crijeva koji u pravilu do četvrtog desetljeća života maligno alteriraju. Terapijski pristup obuhvaća kemoprevenciju nesteroidnim protuupalnim lijekovima (sulindak, acetilsalicilna kiselina), odnosno kolektomiju koju treba učiniti najkasnije do dvadesetpete godine života kao preventivni kirurški zahvat zbog visokok malignog potencijala. U uzorku DNA izolirane iz pune krvi i uzorka tkiva polipa analizom egzona 15 gena APC u oboje ispitanika dokazana je delecija kodona 1309-1311. Analiza najčešćih mutacija gena p53 i K-ras dala je negativan rezultat. Preventivna kolektomija planira se učiniti u najskorije vrijeme.

adenomatozna polipoza crijeva; genetika; komplikacije

nije evidentirano