hrvatski

Genotipizacija ŤNull alelať citokroma P450 CYP2D6 kod bolesnika s karcinomom glave i vrata pomoću multiplex-alel specifične lančane reakcije polimeraze

Cilj ove studije bio je istražiti moguću povezanost genotipa Citokroma P-450 CYP2D6 i njegovih najčešćih “null alela” (CYP2D6*3, *4, *5, *6, *7, and *8) s učestalošću tumora glave i vrata (engl. Head and Neck Cancer - HNC). Poznato je da osobe s oba inaktivna alela slabo metaboliziraju mnoge učestalo propisivane lijekove, ali i neke karcinogene (sporometabolizirajući – engl. Poor metabolizer phenotype – PM). Nosioci samo jednog oštećenog alela (dok je drugi funkcionalan) smatraju se srednjemetabolizirajući (eng. Intermediate metabolizer phenotype - IM). Multiplex - alel specifičnom lančanom reakcijom polimeraze genotipizirali smo 64 zdrave osobe i 39 bolesnika (HNC). Rezultati ispitivanja pokazali su da kod pronađenih alela (3, *4 i *6) njihove frekvencije u zdravih iznose redom 1.6%, 14.1% i 0.8%. Među njima 4.7% ih je imalo PM, a 23.4% IM fenotip. U grupi bolesnika za pronađene alele *3 i *4 frekvencije su iznosile 2.8% i 19.4%, nismo pronašli ni jednog nosioca PM fenotipa, no 44.4% ih je bilo IM fenotipa. Statistički obrađeni rezultati pokazali su značajnu razliku za frekvencije genotipa (c2 test; p=0.001) kao i predviđeni fenotip (c2 test; p=0.001). Na osnovu naših preliminarnih rezultata zaključujemo da PM fenotip pokazuje zaštitnu ulogu, i vjerojatno slabijim metabolizmom pojedinih kancerogenih tvari daje svoj doprinos obrani od nastanka tumora glave i vrata.

CYP2D6; genotipiziranje null alela; karcinom glave i vrata

nije evidentirano