hrvatski

Genotipiziranje MTHFR i Apo E u ispitanika s aterosklerozom karotida

Ateroskleroza je vodeća bolest krvnih žila s okolišnim i genetskim utjecajem. MTHFR (metilentetrahidrofolat reduktaza) ima važnu ulogu u metabolizmu homocisteina, a njegov gen nalazi se na prvom kromosomu. Mutacija C677T povezuje se s pojavnošću ateroskleroze. Apo E je polipeptid sa značajnom ulogom u metabolizmu lipida i razvoju ateroskleroze krvnih žila. Njegov se gen nalazi na 19-om kromosomu, a polimorfizam je označen zamjenom amino kiselina Arg i Cys na mjestima 112 i 158 (E2: Cys 112/Cys 158, E3: Cys 112/Arg 158 and E4: Arg112/Arg 158). Cilj ove studije je da se ispita povezanost apo E i MTHFR genotipa s aterosklerotskom bolesti karotida. MTHFR i apo E genotip određen je metodom PCR-RFLP u grupi zdravih dobrovoljaca (n=67) i 40 bolesnika s dijagnosticiranom stenozom karotida (color doppler; stenoza>50%). U podskupini SC s apo E 3/4 i 2/3 genotipom (n=20) nađeno je 50%, a u podskupini zdravih ispitanika (n=19) 28% ispitanika s apo E 3/4 i 2/3 genotipom. U navedenim podskupinama SC i zdravih nađena je podjednaka raspodjela zdravog i hetrozigotno-mutiranog MTHFR genotipa. Statističkom obradom rezultata nije nađena značajna razlika (p>0.05, c2 –test) za apo E i MTHFR genotipove i alele u skupini bolesnika u odnosu na zdrave dobrovoljce. Preliminarni rezultati upućuju na potrebu daljnjeg istraživanja MTHFR i apo E genotipa uključujući veliki broj ispitanika kako zdravih tako i ispitanika s aterosklerozom krvnih žila bez obzira na njezino mjesto.

MTHFR; Apo E; ateroskleroza karotida

nije evidentirano