Prikaz bolesnika s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom (CROSBI ID 197113)
Prilog u časopisu | prikaz, osvrt, kritika
Podaci o odgovornosti
Bradvica, Mario ; Pavlinić, Dinko ; Wagner, Jasenka ; Štenc Bradvica, Ivanka
hrvatski
Prikaz bolesnika s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom
Leberova nasljedna optička neuropatija (Leber hereditary opticoneuropathy-LHON) manifestira se bilateralnim akutnim ili subakutnim gubitkom centralnog vida. LHON je povezan s nekoliko točkastih mutacija mitohodrijalne DNA i nasljeđuje se preko majke. Prikazujemo bolesnika u dobi od 44 godine kod kojeg se LHON manifestirao u 14. godini života. Bolesnikova dva brata, tri sestre i njihova djeca nisu razvili znakove bolesti. U dobi od 42 i 44 godine, klinički oftlamološki pregled potvrdio je postojanje LHON i posljedične atrofije vidnog živca iako mitohodrijalne DNA mutacije LHON 3460 G-A, 11778 G-A i 14484 T-C nisu detektirane.
LHON; mutacija mitohodrijske DNA
nije evidentirano
engleski
A case report of a LHON patient
nije evidentirano
LHON; mitohodrial DNA mutation
nije evidentirano