Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Prikaz bolesnika s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom (CROSBI ID 197113)

Prilog u časopisu | prikaz, osvrt, kritika

Bradvica, Mario ; Pavlinić, Dinko ; Wagner, Jasenka ; Štenc Bradvica, Ivanka Prikaz bolesnika s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom // Medicinski vjesnik (Osijek), 43 (2011), 1-4; 131-134

Podaci o odgovornosti

Bradvica, Mario ; Pavlinić, Dinko ; Wagner, Jasenka ; Štenc Bradvica, Ivanka

hrvatski

Prikaz bolesnika s Leberovom nasljednom optičkom neuropatijom

Leberova nasljedna optička neuropatija (Leber hereditary opticoneuropathy-LHON) manifestira se bilateralnim akutnim ili subakutnim gubitkom centralnog vida. LHON je povezan s nekoliko točkastih mutacija mitohodrijalne DNA i nasljeđuje se preko majke. Prikazujemo bolesnika u dobi od 44 godine kod kojeg se LHON manifestirao u 14. godini života. Bolesnikova dva brata, tri sestre i njihova djeca nisu razvili znakove bolesti. U dobi od 42 i 44 godine, klinički oftlamološki pregled potvrdio je postojanje LHON i posljedične atrofije vidnog živca iako mitohodrijalne DNA mutacije LHON 3460 G-A, 11778 G-A i 14484 T-C nisu detektirane.

LHON; mutacija mitohodrijske DNA

nije evidentirano

engleski

A case report of a LHON patient

nije evidentirano

LHON; mitohodrial DNA mutation

nije evidentirano

Podaci o izdanju

43 (1-4)

2011.

131-134

objavljeno

0350-6487

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti