Congenital Hyperinsulinism – Novel Insights Into Etiology, Diagnosis And Treatment (CROSBI ID 198479)
Prilog u časopisu | pregledni rad (stručni)
Podaci o odgovornosti
Martinac, Iva ; Bogović, Marko ; Batinica, Stipe ; Sarnavka, Vladimir ; Huljev Frković, Sanda ; Matić, Toni ; Jakić-Razumović, Jasminka ; Rubin, Otmar ; Luetić, Tomislav ; Kušec, Vesna ; Petković Ramadža, Danijela ; Begović, Davor ; Benjak, Vesna ; Dasović-Buljević, Andrea ; Antabak, Anko ; Ćavar, Stanko ; Kukin, Dijana ; Sršen-Medančić, Suzana ; Barić, Ivo
engleski
Congenital Hyperinsulinism – Novel Insights Into Etiology, Diagnosis And Treatment
Kongenitalni hiperinzulinizam (KHI) najčešći je uzrok tvrdokornih hipoglikemija u novorođenačkom i ranome dojenačkom razdoblju. Iako je bolest razmjerno rijetka s pojavnosti od oko 1 : 25 000–50 000 živorođene djece, bolest se ne smije podcijeniti zbog trajnih neuroloških oštećenja do kojih dolazi ako se bolest brzo ne otkrije i ne započne promptno liječiti. Uzrok su mutacije nekog od 7 gena, ključnih u regulaciji inzulinske sekrecije u b-stanicama gušterače. Odmah nakon postavljanja dijagnoze nužno je u terapiju uvesti antihipoglikemike koji djeluju specifično na -stanice gušterače. Kod teških neonatalnih oblika nerijetko postoji rezistencija na antihipoglikemike. Tada preostaje kirurško liječenje prije kojeg je potrebno odrediti histološki oblik bolesti, što se danas uspješno postiže kombinacijom genskog testiranja i scintigrafske pretrage. Kirurškim se zahvatom najčešće postiže izlječenje kod fokalnog KHI, dok difuzni oblik ima lošiju prognozu. Ovaj je tekst pregled novijih spoznaja o KHI, kojim želimo naglasiti važnost što ranijeg postavljanja dijagnoze kao preduvjeta uspješnoga ciljanog liječenja bolesti, koje je posljednjih godina obogaćeno novim mogućnostima.
Congenital Hyperinsulinism; genetics; diagnosis; tpathology; treatment
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
Podaci o izdanju
134 (9-10)
2012.
286-292
objavljeno
0024-3477