engleski

Inherited diseases and bioinformatics

U sadašnjem trenutku, krajem 1999. godine vrlo su popularne optimističke prognoze o prekrasnim darovima koje će znanost i medicina dati ljudima u idućih 100-200 godina. Nekritična vjera da će znanost, tehnologija i medicina moći riješiti sve probleme je zapravo moderni oblik praznovjerja. U ovom ogledu želim pokazati da nije moguće prevariti prirodu i izbjeći utjecaj bioloških zakona, ali je moguće razviti nova grane znanosti, kao što je bioinformatika, koja će nam dati bolje odgovore na pitanja o čemu ovisi kvaliteta našeg života na Zemlji. Bioinformatika nam može pomoći da shavatimo zašto i kako nastaju nasljedne bolesti i da se oslobodimo iluzija o izdvojenosti našeg života od svega ostalog života u biosferi. Nasljedne ili genetičke bolesti većinom su neizlječive, no, upravo bolesna stanja zbog molekularnih defekata u strukturi proteina otkrivaju što je najvažnije za normalnu funkciju tih proteina. Dakle, motivacija za proučavanje molekularnih uzroka nasljednih bolesti nije samo prepoznavanje tih bolesti, prognoza i teški pokušaji liječenja, nego i mogućnost koju nam priroda daje u nasljednim bolestima da otkrijemo bitne elemente u strukturi i funkciji makromolekula koje omogućavaju život.

bioinformatics; genetic diseases; point mutations; web server

nije evidentirano