hrvatski

Rekombinacija i MTHFR C677T polimorfizam, rizični čimbenici za nerazdvajanje kromosoma 21

Cilj ovog istraživanja bio je utvrditi povezanost MTHFR C677T polimorfizma s mejotičkom diobom u kojoj je došlo do nepravilnog razdvajanja kromosoma 21 i brojem rekombinacija u majki djece s Downovim sindromom (DS). Ispitanici i metode: U istraživanju je sudjelovalo 107 majki djece s trisomijom 21 regularnog tipa, majčinog podrijetla. Za određivanje mejotičke diobe te broja rekombinacija koristila se PCR-STR metoda. Genotipizacija polimorfizma MTHFR C677T je izvedena PCR-RFLP metodom. Za usporedbu učestalosti alela, genotipova i njihovih kombinacija koristio se 2 test. Procjena rizika za nerazdvajanje kromosoma i broja rekombinacija temeljila se na omjeru izgleda i pripadajućeg 95% raspona pouzdanosti. Statistička značajnost određivana je na razini p 0, 05. Rezultati: Nerazdvajanje kromosoma 21 u prvoj mejotičkoj diobi (MI) utvrđeno je u 86% (92/107), a u drugoj mejotičkoj diobi (MII) u 14% (15/107) majki. Do izostanka rekombinacije došlo je u 79% (73/92) majki kod kojih se nerazdvajanje kromosoma dogodilo u MI diobi, dok se u 16% (15/92) slučajeva dogodila jedna rekombinacija, a dvije u 5% (4/92). U majki s nerazdvajanjem kromosoma u MII diobi, jedna rekombinacija utvrđena je u 67% (10/15), a dvije u 33% (5/15) slučajeva. Statistički značajno veća učestalost kombinacije genotipova MTHFR 677CT+TT utvrđena je u majki kod kojih se nerazdvajanje kromosoma dogodilo u MI diobi u odnosu na majke s nerazdvajanjem kromosoma u MII diobi (P=0, 040). Učestalosti alela i genotipova MTHFR C677T polimorfizma kao i njihovih kombinacija nije se statistički značajno razlikovala između majki kod kojih je izostala rekombinacija i majki kod kojih se dogodila jedna ili više rekombinacija (P=0, 590). U grupi majki s jednom ili više rekombinacija duž kromosoma 21 utvrđena je statistički značajno veća učestalost kombinacije genotipova MTHFR 677CT+TT u majki kod kojih se nerazdvajanje kromosoma dogodilo u MI diobi u odnosu na majke s nerazdvajanjem kromosoma u MII diobi (P=0, 037). Zaključak: Rezultati ovog istraživanja ukazuju na povezanost kombinacije genotipova MTHFR 677CT+TT s nerazdvajanjem kromosoma tijekom MI diobe. Značajan utjecaj MTHFR C677T polimorfizma na broj rekombinacija kao rizičnim čimbenikom nepravilne segregacije kromosoma 21 nije utvrđen, ali dobiveni rezultati ukazuju na opravdanost daljnjih istraživanja.

Rekombinacija; MTHFR C677C polimorfizam; trisomija 21

nije evidentirano