Okulo-facio-kardio-dentalni (OFCD) sindrom (CROSBI ID 609263)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Gabrić Pandurić, Dragana ; Lozić, Bernarda ; Saltvig, Iselin ; Kutsche, Kerstin ; Zemunik, Tatijana ; Brkić, Hrvoje
hrvatski
Okulo-facio-kardio-dentalni (OFCD) sindrom
Okulo-facio-kardio-dentalni (OFCD) sindrom je rijetka X-vezana dominantna bolest, koja se uglavnom manifestira kod žena i koju prati niz oftalmoloških, facijalnih, kardioloških i dentalnih anomalija. Genske analize su pokazale da je heterozigotna mutacija na BCOR genu odgovorna za nastanak ovog sindroma. Prikazana je obitelj s 4 ženska člana zahvaćena OFCD sindromom (baka, majka i monozigotične ženske blizanke). Dokazana je visoka intrafamilijarna fenotipska varijabilnost, s posebnim naglaskom na kardiološka i oftalmološka obilježja, sa sve ozbiljnijim manifestacijama u sukcesivnim generacijama. Kliničkim i radiološkim pregledom nađena je rijetka dentalna anomalija talon cusp na gornjem desnom trajnom incizivu kod majke monozigotičnih blizanki. Ovo je prvi nalaz, prema recentnoj literature, te rijetke dentalne anomalije kod pacijenata s OFCD sindromom i de novo mutacijom na BCOR genu.
oralna kirurgija; sindrom; maksilofacijalna kirurgija; genetika
nije evidentirano
engleski
Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome
Okulo-facio-kardio-dentalni (OFCD) sindrom je rijetka X-vezana dominantna bolest, koja se uglavnom manifestira kod žena i koju prati niz oftalmoloških, facijalnih, kardioloških i dentalnih anomalija. Genske analize su pokazale da je heterozigotna mutacija na BCOR genu odgovorna za nastanak ovog sindroma. Prikazana je obitelj s 4 ženska člana zahvaćena OFCD sindromom (baka, majka i monozigotične ženske blizanke). Dokazana je visoka intrafamilijarna fenotipska varijabilnost, s posebnim naglaskom na kardiološka i oftalmološka obilježja, sa sve ozbiljnijim manifestacijama u sukcesivnim generacijama. Kliničkim i radiološkim pregledom nađena je rijetka dentalna anomalija talon cusp na gornjem desnom trajnom incizivu kod majke monozigotičnih blizanki. Ovo je prvi nalaz, prema recentnoj literature, te rijetke dentalne anomalije kod pacijenata s OFCD sindromom i de novo mutacijom na BCOR genu.
oral surgery; syndrome; maxillofacial surgery; genetics
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
nije evidentirano
Podaci o prilogu
276-276.
2013.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Brkić, Hrvoje
Zagreb: Stomatolški fakultet Sveučilišta u Zagrebu
1846-0410
Podaci o skupu
X. kongres Hrvatskog društva za maksilofacijalnu, i plastičnu i rekonstrukcijsku kirurgiju glave i vrata i IV. kongres Hrvatskog društva za oralnu kirurgiju Hrvatskog liječničkog zbora
predavanje
06.06.2013-08.06.2013
Malinska, Hrvatska
