hrvatski

Neurokognitivni fenotip kod dječaka s tuberoznom sklerozom - prikaz bolesnika

Tuberozna skleroza je autosomno dominantno nasljedna bolest koja se javlja s učestalošću od 1:10 000 živorođenih i zahvaća više organskih sustava: mozak, kožu, bubrege, oči i srce. Posljedica je mutacije TSC1 gena na kromosomu 9q34 i TSC2 gena na kromosomu 16p13. U obiteljski zastupljenim slučajevima postoji ravnomjerna raspodjela mutacija TSC1 i TSC2 gena, dok je u sporadičnim slučajevima TSC2 mutacija pet puta češća nego TSC1. Promjene na mozgu uključuju kortikalne tubere, subependimalne čvorove, radijalne hipomijelinizirajuće trake koje idu od subepenima do korteksa, te astrocitome s gigantskim stanicama. Broj i raspored kortikalnih tubera uzrokom su vatrijabilnosti neuroloških obilježja koja uključuju konvulzije, mentalnu retardaciju, poteškoće učenja, ADDH i autistički spektar poremećaja. Prikazujemo dječaka u dobi od 2, 5 god koji je hospitaliziran zbog recidivirajućih konvulzija u febrilitetu. Kiničkim pregledom i nalazima MRI i CT-a mozga postavljena je dijagnoza tuberozne skleroze. MRI mozga pokazala je brojne kortikosubkortikalne tubere frontalno, temporalno i parijetookcipitalno obostrano, hipodenzne infiltrate uz komore i subepednimalne čvorove. Dječakov rani senzoomotorni razvoj bio je blaže usporen. U dobi od 2, 5 godine rezultati procjene kognitivnog razvoja (RTČ-M, Denver, Gillberg) registrirali su značajnije kašnjenje u razvoju grube i fine motorike, govora i socijalizacije. Pozornost i koncentracije su mu kratke, igra stereotipna i odgovara mlađoj životnoj dobi s elementima pervazivnog poremećaja. S obzirom na pogoršanje kognitivnog razvoja savjetovana je sustavna stimulacija. Ova zapažanja idu u prilog mišljenju da su broj i smještaj kortikalnih tubera odgovorni za varijabilnost kognitivnog fenotipa i da te promjene predodređuju bolesnike koji će imati loš kognitivni razvoj.

neurokognitivni fenotip ; dječak ; tuberoza skleroza

nije evidentirano