Neinvazivna prenatalna dijagnostika genskih bolesti (CROSBI ID 52035)
Prilog u knjizi | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Wagner, Jasenka
hrvatski
Neinvazivna prenatalna dijagnostika genskih bolesti
Neinvazivna prenatalna dijagnostika genskih poremećaja posljednjih je godina jedno od najdinamičnijih područja istraživanja u medicini. Dosadašnji neinvazivni biljezi uspješno se „nadopunjavaju“ analizom novog analita, slobodne DNA iz cirkulacije majke. Primjena analize slobodne DNA iz majčine krvi za detekciju fetalnog rhesus D antigen statusa, fetalnog spola te najčešćih aneuploidija je prilično rasprostranjena, iako se testiranje na aneuploidije i dalje smatra naprednom metodom probira, a ne dijagnostičkim testom. Daljnji razvoj laboratorijske tehnologije i bioinformatike mogao bi u budućnosti rezultirati neinvazivnom detekcijom fetalnih submikroskopskih aneuploidija, monogenskih poremećaja ili čak čitavog fetalnog genoma. Ekonomska pitanja će također biti od velike važnosti i vrlo je vjerojatno da će ona diktirati dostupnost NIPT-a svoj rizičnoj populaciji te utjecati na odluku hoće li se NIPT primjenjivati i za detekciju submikroskopskih kromosomskih abnormalnosti.
neinvazivna prenatalna dijagnostika, genski poremećaji, biokemijski biljezi, fetalne stanice, slobodna fetalna DNA
nije evidentirano
engleski
Noninvasive prenatal diagnosis of genetic diseases
nije evidentirano
noninvasive prenatal diagnosis, genetic diseases, biochemical markers, fetal cells, free fetal DNA
nije evidentirano
Podaci o prilogu
143-153.
objavljeno
Podaci o knjizi
Tajne i nedoumice u pedijatriji
Milas, Vesna ; Pušeljić, Silvija
Osijek: Medicinski fakultet Sveučilišta Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku
2014.
978-953-7736-19-4