Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Spinalna mišićna atrofija- novosti u dijagnostici i terapiji (CROSBI ID 211781)

Prilog u časopisu | ostalo

Barišić, Nina ; Grđan, Petra ; Ivanović, Vanja ; Lehman, Ivan ; Sertić, Jadranka ; Novak Milivoj Spinalna mišićna atrofija- novosti u dijagnostici i terapiji // Paediatria Croatica, 57 (2013), 66-70

Podaci o odgovornosti

Barišić, Nina ; Grđan, Petra ; Ivanović, Vanja ; Lehman, Ivan ; Sertić, Jadranka ; Novak Milivoj

hrvatski

Spinalna mišićna atrofija- novosti u dijagnostici i terapiji

Spinalna mišićna atrofija je autosomno recesivna bolest koja je najčešći nasljedni uzrok smrtnog ishoda u prvim godinama života. Kliničkim se pregledom razlikuju tri oblika bolesti: SMA I, II i III, odnosno razlikuju se bolesnici koji niti sjede niti stoje (non sitter non walker), koji mogu samostalno sjediti (sitters) te oni koji mogu hodati (walkers). Također postoji i adultni oblik SMA (tip IV). Genetski uzrok bolesti, gen SMN 1 nalazi se na kromosomu 5q. Njegov produkt je protein SMN (survival motor neuron). Gen SMN2 je centromerna kopija gena SMN1 na istom lokusu koja se razlikuje u nekoliko parova baza, ali njegovom transkripicijom i translacijom nastaje znatno manja količina proteina SMN. Mehanizam je poznat kao alternativni splicing. Iako za sada nema mogućnosti izlječenja bolesti, provedena su brojna istaživnja sa povoljnim učinkom su provodena. Terapijski pristupi uključuju nekoliko mehanizama: neuroprotekcija, povećanje mišićne snage i mase tei povećanje transkripcije SMN proteina. Prihvaćeni su međunarodni standardi zbrinjavanja (International Clinical Coordinating Committee, 2010) bolesnika sa SMA koji obuhvaćaju dijagnostiku te multidisciplinarni pristup bolesnicima sa SMA.

SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA; BOLESTI DONJEG ALFA-MOTONEURONA; SMARD; MOLEKULARNO GENETIČKA DIJAGNOSTIKA; TERAPIJA

nije evidentirano

engleski

Spinal Muscular atrofija- innovations in diagnosis and therapy

nije evidentirano

Spinal muscular atrophy; MOLECULAR GENETIC DIAGNOSIS; THERAPY

nije evidentirano

Podaci o izdanju

57

2013.

66-70

objavljeno

1330-1403

Povezanost rada

nije evidentirano

Indeksiranost