hrvatski

dijagnostika i terapija neuromuskularnih bolesti u djece duchenneova mišićna distrofija – novosti i dileme u terapiji

Duchennova mišićna distrofija najčešća je progresivna mišićna distrofija u dječjoj dobi uzrokovana mutacijama X-vezanog gena za distrofin te rezultira nedostatkom distrofina. Radi se o multisistemnoj bolesti koja uslijed degeneracije i nekroze te posljedično fibroze mišićnog vlakna dovodi klinički do ograničenja mogućnosti kretanja i vrlo često do preuranjenog smrtnog ishoda. U liječenju Duchenneove progresivne mišićne distrofije primjenjuju se farmakološka sredstva dok su genska terapija i terapija matičnim stanicama još uvijek u tijeku kliničkih, odnosno pretkliničkih ispitivanja. Liječenje protusmjernim oligonukleotidima primjer je ciljane te prema specifičnim mutacijama usmjerene terapije. Iako za sada ne postoji specifičan lijek u terapiji, poznate su i dostupne simptomatske mjere koje pozitivno utječu na kvalitetu života i produljuju životni vijek bolesnika s Duchennovom mišićnom distrofijom. Redovito praćenje i liječenje kardioloških i gastroenteroloških komplikacija bolesti, kao i kontrola plućne funkcije neizostavan su dio skrbi o pacijentima. U svrhu unaprijeđenja zbrinjavanja i njege bolesnika, kao i standardizacije skrbi o bolesnicima važno je poticati osnivanje registra bolesnika s neuromuskularnim bolestima na nacionalnoj razini i u različitim zemljama širom svijeta, te njihovo međusobno povezivanje i suradnju.

Duchennova mišićna distrofija; distrofin; terapija; registri bolesnika

nije evidentirano