Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

POLIMORFIZMI GENA HOXA1, FOXF1, OSR1 i MTRR KAO ČIMBENICI RIZIKA PRIROĐENIH MALFORMACIJA (CROSBI ID 397208)

Ocjenski rad | doktorska disertacija

Lozić, Bernarda POLIMORFIZMI GENA HOXA1, FOXF1, OSR1 i MTRR KAO ČIMBENICI RIZIKA PRIROĐENIH MALFORMACIJA / Krželj, Vjekoslav ; Zemunik, Tatijana (mentor); Split, Medicinski fakultet u Splitu, . 2014

Podaci o odgovornosti

Lozić, Bernarda

Krželj, Vjekoslav ; Zemunik, Tatijana

hrvatski

POLIMORFIZMI GENA HOXA1, FOXF1, OSR1 i MTRR KAO ČIMBENICI RIZIKA PRIROĐENIH MALFORMACIJA

7. SAŽETAK U ovom istraživanju proveli smo genetičku studiju povezanosti različitih tipova prirođenih anomalija s polimorfizmima gena uključenih u razvoj kao čimbenika rizika razvojnih poremećaja. Analizirali smo 140 uzoraka DNA izolirane iz tkiva parafinskih kocki od fetalno ili neonatalno umrle djece s prirođenim anomalijama a naspram kontrolne skupine zdrave djece kod četiri različita polimorfizma gena rs12329305 OSR1, rs10951154 HOXA1, rs9936833 u blizini FOXF1 i rs326119 MTRR. Spomenuti polimorfizmi analizirani su metodom real-time PCR. Analiza povezanosti napravljena je na razini alelske i genotipske distribucije između dvije ispitivane skupine. Značajnu alelsku (p=7×10−4) i genotipsku (p=0, 0013) povezanost s prirođenim malformacijama našli smo u polimorfizmu rs12329305 gena OSR1. Dodatne analize povezanosti u istog polimorfizma pokazale su njegovu povezanost s podskupinom izoliranih anomalija (p=1.25×10−5) i to sa razvojnim anomalijama srca (p=5, 12x10-8) i bubrega (p=4, 18 x 10-5). Polimorfizam rs9936833 u blizini gena FOXF1 pokazao je genotipsku povezanost s prirođenim malformacijama (p=0, 034), dok ostala dva polimorfizma nisu pokazala. Analizom distribucije genotipova ispitivanih polimorfizama uz uključen spol utvrdili smo da je OR za pojavnost prirođenih malformacija u skupini muškog spola za 1, 8 puta veći nego u skupini ženskog spola (p=0, 038). Rezultati ovog istraživanja po prvi put su pokazali da su polimorfizmi rs12329305 gena OSR1 i rs9936833 gena FOXF1, kao i muški spol, čimbenici rizika za nastanak različitih tipova prirođenih malformacija u mrtvorođene/neonatalno umrle djece.

Polimorfizmi gena HOXA1 ; FOXF1 ; OSR1 i MTRR ; prirođene malformacije

nije evidentirano

engleski

The OSR1, FOXF1, HOXA1 and MTRR Gene Polymorphisms as Risk Factors for Congenital Malformations

nije evidentirano

OSR1 ; FOXF1 ; HOXA1 and MTRR Gene Polymorphisms ; Congenital Malformations

nije evidentirano

Podaci o izdanju

73

19.12.2014.

obranjeno

Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj

Medicinski fakultet u Splitu

Split

Povezanost rada

Kliničke medicinske znanosti