Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Primjena fluorescentne in situ hibridizacije u detekciji mikrodelecijskih sindroma (CROSBI ID 397542)

Ocjenski rad | sveučilišni preddiplomski završni rad

Florijančić, Mirela Primjena fluorescentne in situ hibridizacije u detekciji mikrodelecijskih sindroma / Wagner, Jasenka (mentor); Osijek, Medicinski fakultet Osijek, . 2013

Podaci o odgovornosti

Florijančić, Mirela

Wagner, Jasenka

hrvatski

Primjena fluorescentne in situ hibridizacije u detekciji mikrodelecijskih sindroma

FISH (fluorescentna in situ hibridizacija) je metoda molekularne citogenetike koja objedinjuje prednosti citogenetičkih i molekularnih metoda ispitivanja, a osniva se na hibridizaciji komplementarnih sekvenci nukleinskih kiselina. Mikrodelecijski sindromi su urođeni sindromi koji se najčešće otkrivaju u pedijatrijskoj dobi, no zbog varijabilnog fenotipa otkriju se ponekad kasnije tijekom života. Uzrokovani su mikroskopskim delecijama na specifičnim regijama humanih kromosoma i u pravilu nisu vidljivi morfološkom analizom pomoću svjetlosnog mikroskopa. Cilj ovog rada bio je ispitati mogućnosti FISH-a u dokazivanju mikrodelecijskih sindroma. Analizirano je 10 uzoraka periferne krvi pacijenata s uputnim dijagnozama: 22q11 mikrodelecijski sindrom, Wolf-Hirschorn sindrom, Cri-du-Chat sindrom, Prader-Willi sindrom i Angelman sindrom. Primjenom klasičnih i molekularnih citogenetičkih tehnike, G-pruganje i FISH, utvrđeni su kariotipovi. Pokazano je da je FISH tehnika adekvatna i optimalna metoda za dokazivanje većine mikrodelecijskih sindroma.

FISH ; mikrodelecijski sindromi ; molekularna citogenetika ; kromosomi

nije evidentirano

engleski

Utility of fluorescent in situ hybridisation for detection of microdeletion syndromes

nije evidentirano

FISH ; molecular cytogenetics ; chromosomes ; microdeletion syndromes

nije evidentirano

Podaci o izdanju

48

19.07.2013.

obranjeno

Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj

Medicinski fakultet Osijek

Osijek

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti, Biologija