Primjena fluorescentne in situ hibridizacije u detekciji mikrodelecijskih sindroma (CROSBI ID 397542)
Ocjenski rad | sveučilišni preddiplomski završni rad
Podaci o odgovornosti
Florijančić, Mirela
Wagner, Jasenka
hrvatski
Primjena fluorescentne in situ hibridizacije u detekciji mikrodelecijskih sindroma
FISH (fluorescentna in situ hibridizacija) je metoda molekularne citogenetike koja objedinjuje prednosti citogenetičkih i molekularnih metoda ispitivanja, a osniva se na hibridizaciji komplementarnih sekvenci nukleinskih kiselina. Mikrodelecijski sindromi su urođeni sindromi koji se najčešće otkrivaju u pedijatrijskoj dobi, no zbog varijabilnog fenotipa otkriju se ponekad kasnije tijekom života. Uzrokovani su mikroskopskim delecijama na specifičnim regijama humanih kromosoma i u pravilu nisu vidljivi morfološkom analizom pomoću svjetlosnog mikroskopa. Cilj ovog rada bio je ispitati mogućnosti FISH-a u dokazivanju mikrodelecijskih sindroma. Analizirano je 10 uzoraka periferne krvi pacijenata s uputnim dijagnozama: 22q11 mikrodelecijski sindrom, Wolf-Hirschorn sindrom, Cri-du-Chat sindrom, Prader-Willi sindrom i Angelman sindrom. Primjenom klasičnih i molekularnih citogenetičkih tehnike, G-pruganje i FISH, utvrđeni su kariotipovi. Pokazano je da je FISH tehnika adekvatna i optimalna metoda za dokazivanje većine mikrodelecijskih sindroma.
FISH ; mikrodelecijski sindromi ; molekularna citogenetika ; kromosomi
nije evidentirano
engleski
Utility of fluorescent in situ hybridisation for detection of microdeletion syndromes
nije evidentirano
FISH ; molecular cytogenetics ; chromosomes ; microdeletion syndromes
nije evidentirano
Podaci o izdanju
48
19.07.2013.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Medicinski fakultet Osijek
Osijek