Pouzdanost metoda za određivanje poremećaja spolnih kromosoma (CROSBI ID 397549)
Ocjenski rad | sveučilišni preddiplomski završni rad
Podaci o odgovornosti
Leović, Jasna
Wagner, Jasenka
hrvatski
Pouzdanost metoda za određivanje poremećaja spolnih kromosoma
Poremećaji spolnih kromosoma velika su grupa bolesti uzrokovanih numeričkim ili strukturnim promjena spolnih kromosoma. Desetljećima je standardna citogenetička metoda G pruganjem bila temelj dijagnoze kod ovih bolesnika. Nove metode molekularne citogenetike značajno su unaprijedile dijagnostiku poremećaja spolnih kromosoma. Cilj ovog rada bio je utvrditi dijagnostičku pouzdanost klasične citogenetičke analize G pruganjem kod poremećaja spolnih kromosoma. U radu je prikazano deset bolesnika s klinički suspektnim poremećajima spolnih kromosoma. Rezultati analize dokazali su: Klinefelterov sindrom, XYY sindrom, sindrom neosjetljivosti na androgene (AIS), trisomiju X, Turnerov sindrom (4 pacijentice), mješovitu gonadnu disgenezu i uredan ženski kariotip. Kod 8 bolesnika standardna citogenetička analiza metodom G pruganja potvrdila je poremećaj spolnih kromosoma. Kod fenotipski ženske osobe s AIS citogenetički nalaz muškog kariotipa usmjerio je daljnji dijagnostički postupak. Kod jedne ispitanice niti G pruganje, niti FISH analiza, nisu potvrdili abnormalnosti spolnih kromosoma. Unatoč nedostatcima kod dijagnosticiranja mozaicizma i manjih strukturnih promjena kromosoma, G pruganje je još uvijek nezaobilazan korak u dijagnostici poremećaja spolnih kromosoma.
spolni kromosomi; kromosomopatije; G-pruganje
nije evidentirano
engleski
Reliability of methods for detection of abberations of sex chromosomes
nije evidentirano
sex chromosomes; chromosomopathies; G banding
nije evidentirano
Podaci o izdanju
72
09.10.2013.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Medicinski fakultet Osijek
Osijek