Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Pouzdanost metoda za određivanje poremećaja spolnih kromosoma (CROSBI ID 397549)

Ocjenski rad | sveučilišni preddiplomski završni rad

Leović, Jasna Pouzdanost metoda za određivanje poremećaja spolnih kromosoma / Wagner, Jasenka (mentor); Osijek, Medicinski fakultet Osijek, . 2013

Podaci o odgovornosti

Leović, Jasna

Wagner, Jasenka

hrvatski

Pouzdanost metoda za određivanje poremećaja spolnih kromosoma

Poremećaji spolnih kromosoma velika su grupa bolesti uzrokovanih numeričkim ili strukturnim promjena spolnih kromosoma. Desetljećima je standardna citogenetička metoda G pruganjem bila temelj dijagnoze kod ovih bolesnika. Nove metode molekularne citogenetike značajno su unaprijedile dijagnostiku poremećaja spolnih kromosoma. Cilj ovog rada bio je utvrditi dijagnostičku pouzdanost klasične citogenetičke analize G pruganjem kod poremećaja spolnih kromosoma. U radu je prikazano deset bolesnika s klinički suspektnim poremećajima spolnih kromosoma. Rezultati analize dokazali su: Klinefelterov sindrom, XYY sindrom, sindrom neosjetljivosti na androgene (AIS), trisomiju X, Turnerov sindrom (4 pacijentice), mješovitu gonadnu disgenezu i uredan ženski kariotip. Kod 8 bolesnika standardna citogenetička analiza metodom G pruganja potvrdila je poremećaj spolnih kromosoma. Kod fenotipski ženske osobe s AIS citogenetički nalaz muškog kariotipa usmjerio je daljnji dijagnostički postupak. Kod jedne ispitanice niti G pruganje, niti FISH analiza, nisu potvrdili abnormalnosti spolnih kromosoma. Unatoč nedostatcima kod dijagnosticiranja mozaicizma i manjih strukturnih promjena kromosoma, G pruganje je još uvijek nezaobilazan korak u dijagnostici poremećaja spolnih kromosoma.

spolni kromosomi; kromosomopatije; G-pruganje

nije evidentirano

engleski

Reliability of methods for detection of abberations of sex chromosomes

nije evidentirano

sex chromosomes; chromosomopathies; G banding

nije evidentirano

Podaci o izdanju

72

09.10.2013.

obranjeno

Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj

Medicinski fakultet Osijek

Osijek

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti, Biologija