Down sindrom (CROSBI ID 398283)
Ocjenski rad | sveučilišni preddiplomski završni rad
Podaci o odgovornosti
Pavišić, Romana
Wagner, Jasenka
hrvatski
Down sindrom
Down-sindrom je najučestaliji poremećaj u broju kromosoma (trisomija 21) i jedan od najčešćih uzroka mentalne retardacije. Cilj rada bio je procijeniti mogućnosti i ograničenja analitičkih tehnika koje se koriste u rutinskom radu Laboratorija za citogenetiku u svrhu dijagnosticiranja Down-sindroma. U radu su prikazani podatci 59 ispitanika s Down-sindromom koji su imali različite mehanizme nastanka. Utvrđena je zastupljenost klasičnog oblika trisomije 21 u najvećem postotku među ispitanicima, dok su mozaicizam i translokacijski oblik zastupljeni u vrlo malom postotku. Istraživanja i tehnološki napredak u prenatalnoj dijagnostici poboljšat će točnost rezultata analiza i smanjiti vrijeme potrebno za dobivanje rezultata.
Down sindrom; trisomija 21; aneuploidije; kromosomi
nije evidentirano
engleski
Down syndrome
nije evidentirano
chromosomes; aneuploidy; trisomy 21; Down syndrome
nije evidentirano
Podaci o izdanju
50
30.09.2015.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Medicinski fakultet Osijek
Osijek