Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Down sindrom (CROSBI ID 398283)

Ocjenski rad | sveučilišni preddiplomski završni rad

Pavišić, Romana Down sindrom / Wagner, Jasenka (mentor); Osijek, Medicinski fakultet Osijek, . 2015

Podaci o odgovornosti

Pavišić, Romana

Wagner, Jasenka

hrvatski

Down sindrom

Down-sindrom je najučestaliji poremećaj u broju kromosoma (trisomija 21) i jedan od najčešćih uzroka mentalne retardacije. Cilj rada bio je procijeniti mogućnosti i ograničenja analitičkih tehnika koje se koriste u rutinskom radu Laboratorija za citogenetiku u svrhu dijagnosticiranja Down-sindroma. U radu su prikazani podatci 59 ispitanika s Down-sindromom koji su imali različite mehanizme nastanka. Utvrđena je zastupljenost klasičnog oblika trisomije 21 u najvećem postotku među ispitanicima, dok su mozaicizam i translokacijski oblik zastupljeni u vrlo malom postotku. Istraživanja i tehnološki napredak u prenatalnoj dijagnostici poboljšat će točnost rezultata analiza i smanjiti vrijeme potrebno za dobivanje rezultata.

Down sindrom; trisomija 21; aneuploidije; kromosomi

nije evidentirano

engleski

Down syndrome

nije evidentirano

chromosomes; aneuploidy; trisomy 21; Down syndrome

nije evidentirano

Podaci o izdanju

50

30.09.2015.

obranjeno

Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj

Medicinski fakultet Osijek

Osijek

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti, Biologija