LINE-1 metilacija u majki djece sa sindromom Down i prirođenom srčanom grješkom (CROSBI ID 633913)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa
Podaci o odgovornosti
Babić Božović, Ivana ; Stanković, Aleksandra ; Živković, Maja ; Vraneković, Jadranka ; Brajenović-Milić, Bojana
hrvatski
LINE-1 metilacija u majki djece sa sindromom Down i prirođenom srčanom grješkom
Cilj ovog istraživanja bio je ispitati povezanost globalne DNA metilacije majki i prisustva prirođenih srčanih grješaka (PSG) u njihove djece sa sindromom Down. Analiziran je i utjecaj MTHFR C677T polimorfizma i unos folata na globalnu DNA metilaciju. U istraživanju je sudjelovalo 93 majki djece sa sindromom Down. PSG imalo je 49% njihove djece. Globalna DNA metilacija analizirana je u limfocitima periferne krvi, kvantifikacijom metilacije LINE-1 pomoću MethyLight metode. MTHFR C677T polimorfizam određivan je PCR-RFLP metodom. Iako nije utvrđena povezanost globalne DNA metilacije i PSG-a u sklopu DS, njen se utjecaj ne može potpuno isključiti jer na njenu vrijednost utječe MTHFR genotip i prehrana majke.
globalna DNA metilacija; sindrom Down; prirođene srčane grješke
nije evidentirano
engleski
LINE-1 methylation in mothers of children with DS and CHD
nije evidentirano
global DNA methylation; Down syndrome; congenital heart defects
nije evidentirano
Podaci o prilogu
2015.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Knjiga sažetaka VI. Hrvatski kongres humane genetike
Podaci o skupu
VI. HRVATSKI KONGRES HUMANE GENETIKE
predavanje
05.11.2015-07.11.2015
Split, Hrvatska
